研究人员找到了导致包括自闭症在内的神经发育障碍的基因

麦克马斯特大学(McMaster University)的研究人员进行了一项研究，确定了一种与包括自闭症在内的神经发育障碍有关的基因。

研究人员发现，被称为TAOK2的基因突变在这些疾病中起着直接作用。这是第一个全面的研究，支持先前的研究表明该基因的参与。

这项研究发表在《分子精神病学》。

“我们的研究表明，在许多基因缺失的复杂大脑疾病中，一个缺失的基因就足以导致患者出现症状，”麦克马斯特干细胞和癌症研究所的研究员、该研究的合著者Karun Singh说。

“这是令人兴奋的，因为它将我们的研究重点放在单个基因上，节省了我们的时间和金钱，因为它将加快针对该基因的靶向治疗的开发。”

许多神经发育障碍是由一个人基因组中缺失的大量基因物质造成的吗基因，被称为“微缺失”。对基因微缺失的准确诊断有助于医生预测患者的结果，并确定是否有新的治疗方法可用。

研究人员使用基因工程模型和计算机算法来研究人类基因组，这使他们能够精确定位出所讨论的单个基因。

“我们的下一步是筛选候选药物,正确认知的大脑TAOK2赤字由基因突变引起,并确定候选人飞行员临床试验,”辛格说,他也拥有大卫Braley椅子在人类干细胞研究和在生物化学和生物医学科学助理教授麦克马斯特。

这篇论文补充一项研究由Singh领导的基因微缺失研究发表于美国人类遗传学杂志二月初。

麦克马斯特干细胞与癌症研究所(McMaster's Stem Cell and Cancer Research Institute)所长米克·巴提亚(Mick Bhatia)说:“辛格博士在Braley主席职位上的投资，以及他在关键合作方面的发展，正朝着多个方向发展，超出了我们最初的想象。”“患者特异性遗传学和干细胞技术的结合可能在短期内对大脑产生革命性的影响障碍。"

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