建议遗传咨询和遗传基因检测前列腺癌

到目前为止,已经有一些建议来指导医生什么时候提供男性前列腺癌风险的遗传咨询。现在,国际和inter-specialty悉尼Kimmel癌症中心召集的专家组(SKCC)托马斯杰弗逊大学开发了一组全面的建议。这一共识声明,发表在12月13日临床肿瘤学杂志将帮助医生和利益相关者理解实践的快速发展的领域。

“越来越多的认识到一些前列腺癌可以被继承。基因检测可以为男人和他们的家庭提供信息癌症风险,告知筛查,引导更好的治疗计划和选择,“吠陀经n . Giri第一作者说,医学博士,主任癌症风险评估和临床遗传癌症的医学肿瘤学和SKCC前列腺癌计划的成员。

研究表明,前列腺癌的一个子集,大约10 - 15百分比的前列腺癌,是继承,至少有一些遗传基因带来的风险是已知的和可测试的。然而,临床实践包括推荐、遗传咨询、基因检测,genetically-informed管理需要包含研究进展和越来越多的商业基因测试。共识声明的目的是提供一个全面、平衡临床遗传推荐方法和测试相关临床遗传癌症专家,遗传辅导员,泌尿科医师,肿瘤学家,和初级保健提供者为男性提供一个机会,做一个明智的决定关于基因检测,筛选和个性化的治疗。

”市场上众多的基因测试,现在技术提供更多的信息,我们可以在诊所的行动,”伦纳德Gomella资深作者说,医学博士,部门的主席在杰斐逊和临床泌尿外科主任西德尼Kimmel癌症中心网络。“我们召开一个共识面板在杰斐逊来填补这一缺口指南和开发的最佳实践,以及如何使用这些遗传面板,以及如何帮助病人导航收到他们的信息。”

虽然前列腺癌的基因测试来帮助优化和执行个性化治疗,基因测试显示信息,会影响整个家庭,老年和年轻一代。“一个基因测试可以揭示突变,可能会影响一个儿子,女儿,妹妹,哥哥或其他亲戚和揭示更高的癌症的风险在一个家庭,这就是为什么男人需要了解基因检测的影响。做一个明智的决定的关键因素是接受适当的遗传咨询基因检测之前,“义理博士说。”一个重要发展领域是精密医学治疗,肿瘤测序识别通道突变也继承了前列腺癌提供了一个线索,再次提高的问题是如何最好地在此设置提供遗传咨询,“义理博士补充说。

“为了构建通知和周到的指导方针,我们邀请了超过70专家不仅从字段包括泌尿学,遗传学,和医学肿瘤学,而且从字段与前列腺癌无关,但由于长时间记录和经验与基因检测和咨询,“前列腺癌研究员凯伦·克努曾说博士SKCC主任和Drs共同主持。Giri Gomella,面板的共识。例如妇科肿瘤学和乳腺癌专家参加以及病人的倡导者和生物伦理学专家和健康差异使集团保持病人的经验之上的。”只有一个八正式前列腺癌在nci指定癌症中心项目卓越,SKCC这次峰会的理想位置,”努森博士说。

集团的主要结论和建议:

• 泌尿科医师,他通常是第一个与前列腺癌诊断一个男人,应该进行更彻底的摄入,包括癌症家族史的母亲以及父亲的一侧,以评定一个人是否应该被称为遗传咨询和测试。医生应该考虑前列腺癌、乳腺癌、卵巢癌、结肠癌、胰腺癌、黑色素瘤家族史的摄入量来确定继承患前列腺癌的风险。“没有彻底筛查的第一步,是很难捕获男人应该称为遗传咨询和测试,可能需要更密切的监控,并可能需要开始早期前列腺癌筛查比一般的指导方针建议作为一项预防措施。此外,有些人可能需要考虑更积极的治疗之前,“Gomella博士说。
• 系统精简推荐遗传辅导员是必要的,这样他们就可以让男人和他们的家人了解遗传癌症风险,并帮助建议基因检测为家庭成员也可能增加风险。
• 虽然目前的商用专门为遗传基因检测前列腺癌风险可以覆盖从10 - 14基因(和更大的癌症基因板可用),临床可控诉的情形前列腺癌筛查和管理相关的这些基因的一个子集。例如,前列腺癌患者的遗传突变BRCA2, BRCA1,和ATM基因可能回应PARP抑制剂,特别是前列腺癌进展转移,对初始治疗。因此,共识小组同意其他国家人的组织转移性前列腺癌应该被考虑遗传咨询和基因测试来确定他们的前列腺癌是继承。前列腺癌的共识声明还考虑扩大早期疾病的筛查和管理基于遗传测试结果,这是一个差距在当前的指导方针。
• 地区的关键需要进一步研究确定的共识面板包括非洲裔美国男性的基因测试,更好地理解侵略性前列腺癌的遗传基础,和健康的经济影响基因检测为前列腺癌癌症。