研究人员发现小说的上海应用突变晚发性阿尔茨海默氏症

阿尔茨海默病(AD)是一种进行性神经退行性疾病影响了全球数千万人,痴呆的最常见原因。早发性广告通常是与基因突变有关应用,PSEN1, PSEN2,导致一个更激进的形式的疾病与非典型症状。相比之下,新发现的“上海应用”突变与负荷,影响更大的人口AD患者。

在发表的一项研究基因与疾病,研究人员从瑞金医院,隶属于上海交通大学医学院和其他三支球队发现上海应用突变在中国病人发展在70年代中期记忆衰退。神经成像技术证实存在广泛的β淀粉样蛋白沉积,广告的一个重要标志。

使用分子动力学模拟和体外实验中,研究小组发现,E674Q突变导致增加β淀粉样蛋白的加工应用和生产,有毒蛋白与广告有关。此外,生物化学聚合实验表明,聚合E674Q肽表现出高于野生型肽,尤其是丝铰链几个原纤维的形成。

体内进一步研究突变的影响,研究人员介绍了E674Q基因突变体的应用到两个月大的老鼠的海马使用腺相关病毒(AAV)基因转移。研究表明E674Q突变导致不良学习行为和病态的负担增加小鼠模型在广告,展示其致病作用。

E674Q替换表现出强烈amyloidogenic效应,研究者的知识,它是唯一已知的致病突变在淀粉处理序列造成负载。这一发现很重要,因为它可能对理解的发展开辟新的途径负载和导致更有效的治疗对患有这种形式的阿尔茨海默氏症。

小说的发现上海应用突变提供了一个独特的机会去深入了解分子机制潜在的负荷。进一步研究E674Q突变的影响是至关重要的探索靶向治疗或干预的潜在发展减缓或停止广告的发展。

通过了解这个具体的突变导致负载的发病和进展,科学家可以设计新的策略来预防或治疗这种毁灭性的疾病,最终提高生活质量为成千上万的病人和他们的家庭。