与儿童骨骼和谐相关的骨脆弱变异

(HealthDay) -根据12月14日发表在《美国医学杂志》网上的一项研究，已建立的骨脆弱变异与儿童骨骼的和谐表型模型相关，但与不和谐表型模型无关骨与矿物研究杂志．

费城儿童医院的Jonathan a . Mitchell博士及其同事应用多维表型方法来研究儿科区域的遗传调控骨矿物密度(aBMD)。数据来自1,293名欧洲血统儿童的前瞻性纵向队列研究。作者测试了遗传评分(63个位点的降骨等位基因百分比)与每个主成分之间的相关性。在使用多种族基线数据(1885人)的全基因组关联研究(GWAS)中，发现了与这些主成分相关的新位点。

研究人员发现，第一个成分(PC1)反映了一个和谐的表型模型骨架，而PC2和PC3在桡骨远端与脊柱和髋关节以及脊柱与远端半径和臀部aBMD。遗传评分与PC1相关，与不一致的PC2或PC3无关。附近的变化CPED1与PC2有关，而在RAB11FIP5在GWAS中与PC3相关。

“已确定的骨脆弱遗传总结评分与一致的骨骼表型相关，但与不一致的骨骼表型无关表型作者写道。“在不一致的多维骨骼表型中观察到新的联系，为发育中的骨骼提供了新的生物学见解。”

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