研究人员设计改进的杜氏肌萎缩症基因编辑过程

德克萨斯大学西南医学中心(UT Southwestern Medical Center)的再生医学研究人员开发了一种改进和简化的基因编辑技术，使用CRISPR/Cas9工具来纠正导致杜氏肌萎缩症的常见突变。

科学家们在报告中称，当研究人员将这种新的单刀切割技术应用于他们为更好地研究疾病而开发的新老鼠模型时，这些老鼠显示出了改善的肌肉质量和力量科学转化医学。

“我们认为这些进展将是有价值的领域，可以帮助我们更接近解决人类的这种疾病，”Eric Olson博士说，他是哈蒙再生科学和医学中心主任，也是德州大学西南分校Wellstone肌肉萎缩合作研究中心的联合主任。

新方法恢复了小鼠模型中骨骼肌和心脏中高达90%的抗肌萎缩蛋白表达。肌营养不良蛋白的缺乏导致杜氏肌萎缩症(DMD)导致肌肉和心脏衰竭，并最终导致过早死亡。

UT Southwestern研究人员现在正在使用人类DMD细胞中的改进技术，并期望他们最终能够纠正60％至80％的人类DMD突变，MIDOLACOLOGY董事长奥尔森博士表示，在UT Southwestern董事会主席。

奥尔森博士说，新创建的鼠标模型，其模仿常见于杜南肌营养不良患者的基因突变，将在该地区进行研究。它可以取代数十年的常用版本，与人类肌营养不良的大多数DNA故障不同。

“我们制造了一种更忠实地代表人类疾病的小鼠模型，”奥尔森博士，奥尔森博士在研究心脏出生缺陷研究中，罗伯特A.韦尔奇尊敬的科学主席，安妮和威利尼尔森教授在干细胞研究中。

一旦研究人员创造了带有常见的dmd导致基因突变的新老鼠模型，他们就能够找出如何纠正这个问题。“我们确定并优化了一种简单的方法，通过对基因组DNA的单一切割来纠正肌萎缩蛋白的表达，”奥尔森博士实验室的博士后研究员、该研究的第一作者莱奥内拉·阿莫西(Leonela Amoasii)博士说。

Duchenne肌营养不良症是最常见的肌肉营养不良的形式，导致肌肉纤维分解并在成年早期导致死亡。在男孩中最普遍，影响每5,000名男性中的1个，没有治愈。

2014年，Olson博士的团队首先使用Crispr / Cas9介导的基因组编辑来校正小鼠生殖系列中的突变并预防肌营养不良症。自那以后，他们已经开发出技术，成功地编辑了患有此病的老鼠和人类细胞中的缺陷基因，并正在努力开发最终用于人体试验的技术。

为了这项研究，研究人员开发了新的小鼠模型使用CRISPR/Cas9基因编辑技术，剪去编码抗肌营养不良(一种健康肌肉所必需的蛋白质)的基因的第50外显子。他说，然后他们对一种病毒进行了修改，使其能够将CRISPR/Cas9基因编辑组件专门输送到肌肉组织，如果该过程最终用于人类，将使其更具特异性和安全性。

奥尔森博士表示，他希望能够帮助开展安全和临床前研究，这些研究可能导致即将到来的人类在人类中进行测试。通过Biotech公司的出口治疗学，在2017年2月推出，正在开发该技术，以推进科学创始人奥尔森博士的研究。

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