肌萎缩性侧索硬化症有多大比例是遗传的?

高达90％的患有肌营养的外侧硬化症（ALS）的人报告说，他们没有疾病的家族史。现在，新的研究发现了大约17％的此类ALS病例可能是由基因突变引起的，根据2017年6月21日发表的一项研究，在线问题发表神经学，美国神经病学科医学杂志。

肌萎缩性侧索硬化症通常被称为葛雷克氏症，是一种先进的神经系统疾病夺走神经细胞与身体肌肉相互作用的能力。它通常发展成体内完全瘫痪，包括说话，吃和呼吸所需的肌肉。对ALS没有治愈，最终疾病是致命的。当有一个明确的时候，它被称为家庭als家族病史als。当没有已知的遗传因素导致它时，它被称为孢子族。

“你不能通过症状或疾病如何发展的家族ALS或疾病如何发展，但是犹他大学的夏天吉布森表示，判断一个人是否遗传了这种疾病的基因也很复杂。”盐湖城医学院和美国神经病学会成员。“在一些家庭，人在渐冻症发展之前可能会死于其他原因，他们可能被误诊，或者在今天的小家庭中，可能很少有家庭成员继承导致该疾病的基因。”

为这项研究，87名肌萎缩性脊髓侧索硬化症患者家庭疾病的历史接受了遗传筛查。研究人员看过每个研究参与者的所有23,000个基因，重点关注33个与ALS相关的基因。使用最新的基因测序方法，他们还分析了基因，以了解哪些与引起als;有些基因在患有ALS的人中更常见，但它们不会增加发展疾病的风险。

研究人员还将肌萎缩性侧索硬化症患者的基因与324名正常人的基因进行了比较。

与ALS连接的罕见基因变体在87人中的22例中发现，或25％。在没有ALS的人中，324人的49人测试或15％的人罕见的基因变异肌萎缩性侧索硬化症。总的来说，肌萎缩性脊髓侧索硬化症患者患肌萎缩性脊髓侧索硬化症的可能性是正常人的两倍基因变异和没有患这种疾病的人相比。

在研究罕见且可能有害的基因变异的分析中，17%的肌萎缩性侧索硬化症患者有这些基因，相比之下，没有这种疾病的患者只有4%。因此，肌萎缩性侧索硬化症患者患这些罕见的有害基因变异的可能性是正常人的四倍多。

Gibson说:“我们的研究结果强调，基因因素在这种疾病中扮演着重要的角色，这在以基因为中心的治疗时代是非常重要的。”“散发性肌萎缩性侧索硬化症病例中较大比例的病例可能有遗传成分。我们还需要进行更多的研究，以发现其他可能的遗传诱因，并进一步确定可能的非遗传因素，这些因素可能也会导致肌萎缩侧索硬化症。”

限制包括一个有限的研究规模，只关注欧洲血统的人，意思是结果在其他人口中可能不相似。此外，在健康的参与者中基因而散发性肌萎缩性侧索硬化症的平均发病年龄为56岁。因此，在这项研究中，没有患过肌萎缩性侧索硬化症的人可能较晚发病。

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