遗传学
在罕见疾病研究中解锁大数据“数字游戏”的工具
圣裘德儿童研究医院的计算科学家创建了一种工具，可以找到使人们容易患有罕见疾病的基因和遗传变异。寻找有助于罕见的基因和遗传变异。
2022年5月11日
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遗传学
通过基因变异的精神分裂症有望治疗的途径
在过去的15年中，麻省理工学院和哈佛大学广泛研究所史丹利精神病学研究中心的研究人员一直在努力解码精神分裂症的生物学原因，这影响了2000万人...
2022年4月7日
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遗传学
特定语言障碍的有前途的基因目标
堪萨斯大学（University of Kansas）的一项研究最近发表在《同行评审》杂志上的脑科学中，确定了与特定语言障碍（SLI）有关的新基因靶标。
2022年3月15日
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遗传学
最快的DNA测序技术可帮助未诊断的患者在短短小时内找到答案
斯坦福医学科学家及其合作者开发了一种新的超优化基因组测序方法，平均诊断出罕见的遗传疾病八个小时，这一壮举在标准中几乎是闻所未闻的...
2022年1月12日
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遗传学
以前未经引起的基因中的罕见遗传变体可能给自闭症带来重大风险
研究人员已经确定了从没有自闭症的父母向其自闭症患者传播的罕见类别的遗传差异，并确定他们在拥有更多的“多重”家庭中最为突出...
2021年7月26日
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遗传学
研究人员确定可能增加ALS风险的新基因
根据一项在2021年6月16日发表的一项新研究，研究人员已经确定了一个新基因，该基因可能会增加一个人患ALS的风险（肌萎缩性侧索硬化症）。
2021年6月16日
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遗传学
13个新阿尔茨海默氏症基因在首个人类基因组研究中鉴定出来
在第一项使用全基因组测序（WGS）发现与阿尔茨海默氏病（AD）相关的稀有基因组变异的研究中，研究人员已经确定了13种此类变体（或突变）。在另一个小说的发现中，这个...
2021年4月2日
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遗传学
基因变体增加了艾迪生氏病的风险
九个基因的变体增加了艾迪生氏病的风险，这种罕见的疾病在其中免疫系统攻击肾上腺。根据迄今为止对Addison的患者的最大遗传研究...
2021年2月11日
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