与胸腔主动脉夹层有关的基因突变

瑞典Umeå大学的研究人员发现了一种基因突变，这种基因突变会导致胸主动脉(身体的主要动脉)剥离。突变导致主动脉壁平滑肌细胞功能受损，从而增加了主动脉夹层的易感程度。

主动脉夹层或破裂是指血管破裂主动脉瘤并且可以在胸部（胸部）和腹部内发生。破裂腹主动脉瘤通常是主动脉钙化(动脉粥样硬化)，而主动脉夹层在胸部不能与主动脉钙化有关。在瑞典，每年约有400-600人受到胸主动脉夹层的影响，这个数字可能更高，因为立即和高死亡率，而且在许多病例中从未确定正确的诊断。这种疾病大约有20%到25%的病例是遗传性的。

“胸部主动脉夹层是一种危及生命的条件，需要立即护理，通常是急诊手术，”Umeå的心脏中心大学医院医生Hanias Hannuksela说，以及博士论文的作者。

“主动脉通常在解剖前扩张，但是携带我们发现的遗传突变的人们即使患有轻度扩张的主动脉也会对剖面进行解剖。”

Matias Hannuksela是外科和围手术期科学部门的一名研究员，他也研究了扩张主动脉和正常主动脉患者的胸主动脉功能。根据这项研究，具有主动脉夹层和主动脉扩张遗传易感体质的患者似乎也有主动脉硬化的增加。

未来，一个增加主动脉僵硬就像测量主动脉的大小一样，可以作为需要进行预防性手术的指示，”Matias Hannuksela解释说。

与研究同事一起，Matias Hannuksela还表明，通常以超声检查的形式筛查，可用于发现受影响患者的亲属的先前未知的主动脉扩张。因此，研究人员建议筛查受胸主动脉夹层影响的人的密切亲属。

“我命令我们对受体主动脉突变的携带者冒险的个体进行筛选努力，因为它们是造成疾病突变的载体，所以需要更多地研究对主动脉解剖的遗传原因进行研究。为什么没有遗传突变的人也可以受这种疾病的影响仍然不清楚。遗传组成部分可能比我们想象的更常见，“Matias Hannuksela说。

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