研究人员发现了6500个在男性和女性中表达不同的基因
男性和女性在明显和不明显的方面存在差异——例如，某些疾病的流行程度或对药物的反应。这些与一个人的性别有什么关系?魏茨曼科学研究所(Weizmann Institute of Science)的研究人员最近发现了数千个人类基因的表达方式——复制出来制造蛋白质——在两性中是不同的。他们的研究结果表明，这些特定基因的有害突变倾向于以相对较高的频率在人群中积累，该研究解释了其中的原因。这些基因的详细图谱，在BMC生物学，提供证据表明男性和女性经历了一种单独的，但相互连接的演变。
几年前，希兹曼研究所的分子遗传学部的Shmuel Pietrokovski教授和莫兰格森博士询问为什么某些人类疾病的患病率是常见的。具体而言，大约15％的试图设想的夫妻被定义为不孕，这表明损害生育能力的突变相对普遍。这似乎是矛盾的：常识说，这些突变通过减少后代的数量直接影响物种的生存，应该通过自然选择迅速淘汰。Pietrokovski和Gershoni表明，特异于精子形成的基因的突变仍然是因为基因仅在男性中表达。无论多大程度上，只有一半的人口突变是一半的突变，无论是如何损害，都可以自由地传递到另一半的下一代。
在本研究中，研究人员扩大了它们的分析，包括基因，虽然没有必要的生育，但在两种性别中仍然不同。为了识别这些基因，科学家转向GTEX项目 - 对人类的一项非常大的研究基因表达在近550名成年捐赠者体内记录了大量器官和组织。该项目首次使人类性别差异基因结构的全面绘图成为可能。
Pietrokovski和Gershoni仔细研究了大约2万个蛋白质编码基因，将它们按性别分类，并寻找每个组织中表达的差异。他们最终在至少一个组织中发现了大约6500个倾向于某一性别的基因。例如，他们发现男性皮肤中的高表达基因相对于男性皮肤中的高表达基因女性他们意识到这与体毛的生长有关。与肌肉形成有关的基因表达在男性中较高;女性的脂肪储存量更高。
又一个差异
然后，两人研究了积累突变的倾向，以确定自然选择对男性或女性特有的基因施加的压力是多还是少。也就是说，在什么程度上有害的基因突变在人群中被淘汰还是被容忍?事实上，研究人员发现，在许多这样的基因中，选择的效率较低。“一个基因越是特定于一种性别，我们在该基因上看到的选择就越少。还有一个不同之处:这种选择在男性身上更弱，”格肖尼说。尽管研究者们对这种额外的差异没有一个完整的解释，但他们指出了20世纪30年代首次提出的性进化理论:“在许多物种中，雌性只能生育有限数量的后代，而理论上雄性可以生育更多的后代;所以这个物种的生存将取决于种群中更有活力的雌性，而不是雄性。”Pietrokovski解释道。“因此自然选择可能会对只对雄性有害的基因更加‘松懈’。”
除了性器官之外，研究人员还在乳腺中发现了相当多的与性别相关的基因——这并不奇怪，除了这些基因中约有一半在男性中表达。因为男性有全套的但基本上没有功能的乳房设备，科学家们做出了有根据的猜测，其中一些基因可能会抑制哺乳。
不太明显的位置包括仅在女性心脏左心室表达的基因。其中一个基因，也与钙摄入有关，在年轻女性中表现出很高的表达水平，随着年龄的增长急剧下降;科学家们认为，这些基因在女性绝经前仍很活跃，保护了她们的心脏，但在以后的岁月里，当基因表达被关闭时，会导致心脏病和骨质疏松症。然而，另一个主要在女性中表达的基因在大脑中也很活跃，尽管它的确切功能尚不清楚，但科学家们认为它可能会保护神经元免受帕金森病的侵袭——帕金森病在男性中发病率更高，发病更早。研究人员还发现了女性肝脏中调节药物代谢的基因表达，为已知的女性和男性药物处理差异提供了分子证据。
“基本基因组在我们所有人中都是几乎相同的，但它在身体和个人中不同地使用，”Gershoni说。“因此，当涉及性别之间的差异时，我们看到进化通常适用于基因表达的水平。”Pietrokovski补充说：“矛盾的是，性联关联的基因是那些有害突变更容易被流亡的基因，包括损害生育能力的人。从这个有利地位，男女接受不同的选择压力，至少在某种程度上发生不同的选择压力，并且至少在某种程度上发生不同的选择压力，并且至少在某种程度上接受不同的选择压力，并且至少在某种程度上发生不同的选择压力，并且应该被视为共同进化的人类演变。但该研究还强调需要更好地了解男女之间的差异基因导致疾病或响应治疗。“
Shmuel Pietrokovski教授的研究得到了Leo和Julia Forchheimer Center的分子遗传学的支持;和George Lustgarten的庄园。Shmuel Pietrovski教授是Herman和Lilly Schilling Foundation主席的现任。
以色列Rehovot的Weizmann科学研究所是世界上排名第一的多学科研究机构之一。该研究所为其对自然和精确科学的自然和精确科学的广泛探索而言，是科学家，学生，技术人员和支持人员的家园。研究所的研究努力包括寻找战斗疾病和饥饿的新方法，检查数学和计算机科学的主要问题，探讨物理和宇宙的物理学，创造新的材料，制定保护环境的新策略。
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