鉴定到MS和Systemic Lupus的遗传变异

根据4月26日在线发表在《每日健康》杂志上的一项研究，一种与多发性硬化症和系统性红斑狼疮(SLE)相关的基因变异已经被确认新英格兰医学杂志。

意大利Ricerca遗传生物研究所的Maristella Steri博士和他的同事在意大利进行了一项全基因组关联研究多发性硬化症以及tnfsf13b.SLE中的位点特异性关联检测。为了识别因果变异并确定其作用机制，他们对定量免疫变量进行了广泛的表型分析，基于序列的精细定位，交叉群体和交叉表型分析，以及基因表达研究。

研究人员发现tnfsf13b.，编码细胞因子和药物靶B细胞活化因子（BAFF）与多发性硬化和SLE均相关。通过增加的可溶性BAFF，B淋巴细胞和免疫球蛋白，疾病风险等位基因和上调体液免疫之间也存在关联。鉴定出插入缺失变体GCTGT→A（其中A是风险等位基因）作为因果变体，并产生较短的转录物，可逸出MicroRNA抑制和增加的可溶性BAFF的产生。这递交了上调的体液免疫力。这种自身免疫性变体是进化上的优势，基于种群遗传特征，最有可能是通过增强对疟疾的抵抗力。

“总的来说，我们提出的进化情景是选择BAFF-VAR作为对疟疾感染的适应性反应，从而提高了自身免疫的当今风险增加，”作者结束。

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