研究问为什么遗传突变导致血液中的甘油三酯减少

常识说遗传突变是坏的。对于脂蛋白脂肪酶（LPL）的大多数突变，这是真实的，血液中的酶负责脂蛋白击穿的酶，这允许组织利用来自脂肪的能量。这些突变的人无法在血液中分解脂肪，导致血液中的脂质水平很高，并使它们面临心脏病的风险。然而，一种特异性突变实际上导致更好地加工脂质，导致心脏健康改善。

在20世纪90年代初期首次发现这种突变，从那时起，科学家们已经理解了突变的阳性结果。它甚至用于一个基因治疗治疗在欧洲批准。但即使突变的结果被理解，也是导致它不是的机制。

“突变最常导致职能丧失，”博士，博士学位，博士学位，博士学位的博士学位，博士学位，生物化学和医学院的生物物理学助理教授。“在这种情况下，有一个突变，功能实际上更好。我们想知道为什么。”

研究发表在杂志生物化学本月有助于最终回答这个问题。该研究的第一作者是Custandra Hayne，UNC的生物化学和生物物理学系的博士候选人。该发现是由于隼人的重大持久性。

Hayne和Neher使用高度纯化的LPL和截短的蛋白质，LPL^S447x.，比较各自崩溃的能力脂蛋白。他们发现蛋白质处理脂蛋白的能力没有差异。

“当我们没有找到一个明确的答案时，我必须开始考虑LPL的二级功能，”Hayne说。“我知道其中一个二级功能是LPL用作肝脏中三种不同细胞受体的桥梁。”

Hayne发现LPL的功能增加^S447x.可以归因于它的事实是，它更有效地与肝脏中的受体结合，导致肝脏中的脂蛋白摄取增加。增加的肝功能解释了患者血液中所见的：甘油三酯的降低。

“这一发现真的是对Cassandra的持久性的证明，”这也是麦卡斯特心脏研究所的成员。“我们一直在尝试这个，思考我们发现了不同的东西。LPL^S447x.已经在没有满足的答案的情况下研究过多年。我觉得我们现在有。“

---

---