研究人员发现逐渐致盲的眼病潜在的遗传联系

角膜疾病是视力损害和失明最常见的原因之一，其中Fuchs内皮角膜营养不良(FECD)是角膜逐渐肿胀和混浊，是最终进行角膜移植的最常见原因。

写在3月30日在线问题自然通信，加州大学圣地亚哥医学院研究人员，在西部大学，杜克大学，国家卫生学院和其他地方，已经确定了三种新型基因组基因型遗传物质 - 与FECD联系在一起经常在家庭中群集，大约是39％的遗产。

“以前，有一个已知的FECD基因座。我们将该号码扩展到四个，”这项研究的第一个作者纳塔尔A. Afshari，MD，眼科教授，斯图尔特·棕色MD椅，在眼科纪念唐纳德·斯蒂西和主任在UC San Diego Health的Shiley Eye Institute的角膜和屈光手术。“这些调查结果对FECD的病理进行了更深的了解，这反过来有助于我们开发更好的治疗或预防这种致残疾病的疗法。”

FECD影响角膜最内层的细胞(眼睛的透明前盖)，称为内皮。角膜内皮负责维持角膜内适量的液体，使其保持清澈。FECD是一种渐进性病变，内皮细胞缓慢退化，清晰度下降，疼痛和视力严重受损。在40岁以上的美国人口中，有4%的人患有这种病，并且随着年龄的增长而恶化。女性受影响的程度是男性的2到4倍。虽然早期有对症治疗，但手术——通常是角膜移植——是发生严重视力丧失后唯一的治疗方法。

研究小组进行了一种基因组 - 范围的协会研究，这是一种分析方法，其中科学家寻找与特定疾病相关的个体的遗传变异。本研究涉及1,404例欧洲血统的FECD和2,564名患者。

结果证实了已知的作用TCF4基因，但也揭示了与其他三个位点的关联:KANK4那LAMC1和LINC009970 / ATPB1。研究人员还发现了一些与性别相关的基因组标记LAMC1增加了女性的幼稚病风险TCF4增加人的风险。

Afshari说:“虽然还需要做更多的工作来精确阐明这些蛋白质的作用，但研究结果表明，它们在维持和维持角膜内皮的健康方面发挥着重要作用。”这一知识提高了我们对FECD遗传风险因素的理解，并为我们提供了新的治疗靶点。”

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