研究人员即将发现人类唇腭裂的关键基因

一组研究人员发现，三名出生时患有兔唇和腭裂的兄弟姐妹拥有相同的与出生缺陷相关的基因突变。

aflagellar transport 88 (IFT88)基因确保了胚胎细胞上的运输触角(纤毛)移动到正确的位置，从而促进了面部和颅骨软骨、骨骼和平滑肌的发育。

“找到这个出生缺陷在每一个孩子在一个家庭就像捕捉闪电在瓶子里,因为它允许我们确定的基因突变可能是负责任的,”杨柴说,这项研究的资深作者和颅面分子生物学中心主任赫尔曼·奥斯丘南加州大学牙科学院。“我们发现IFT88基因参与其中裂嘴唇和上颚不太可能只是巧合。”

然而，由于这项研究只涉及三个孩子，柴说还需要更多的调查来找到因果关系。

这项研究由奥斯特罗牙科学院、南加州大学凯克医学院、洛杉矶儿童医院和非盈利组织“微笑行动”共同完成，并发表在该杂志上人类分子遗传学1月。

“微笑行动”(Operation Smile)是一个为发展中国家提供免费面部手术的国际非营利组织，该组织发现并为墨西哥的三名先天性唇腭裂的兄弟姐妹(两男一女)提供了支持。他们的母亲没有这种先天性疾病，但他们的父亲有。CHLA的外科医生修复了这个口腔面畸形。

美国疾病控制与预防中心的数据显示，在美国，兔唇和颚裂是最常见的出生缺陷。据估计，每年有7000名儿童出生时患有唇腭裂。

该研究的合著者佩德罗·桑切斯说:“尽管大多数人对兔唇和腭裂并不熟悉，但这是一种常见的先天性异常，会影响患者的生存、进食和说话能力，如果不能及早和正确地修复，还会产生长期影响。”她是CHLA的医学遗传学家，也是Keck医学院临床病理学和儿科学的助理教授。ob体育开户网址“大约每1000个活产婴儿中就有1个患有此病。

“了解颅面疾病的根本原因，有朝一日可以通过干预来减轻这种出生缺陷的严重程度，从而减轻这些家庭面临的社会、情感和经济负担。”

基因组测序定位了一个关键的基因突变

研究人员研究了32,061种独特的基因变异，以确定IFT88。

“如果携带这种突变基因的人，他们生下兔唇腭裂孩子的几率可能更高，”奥斯特罗教育学院副院长柴会龙说。“医生可以在这些病人分娩前为他们提供咨询，这样父母就可以安排手术，为他们的新生儿寻求适当的护理。”

IFT88的研究可能最终具有深远的意义。其他先天性疾病与纤毛遗传紊乱有关胚胎细胞包括视网膜退化、听力缺陷、多指(出生时多出的手指或脚趾)和大脑畸形。

动物模型支持基因组测序数据

全基因组关联研究通常使用数百或数千名患者的数据来识别基因突变但这仍然是一项关联研究。

“然而，在我们的研究中动物模型和人类基因突变相匹配，”柴说。“在动物模型中，这是毫无疑问的。我们已经证明，在IFT88中有单个突变的老鼠100%都有唇裂和口感。”

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