患者研究建议对结直肠癌风险进行更广泛的基因检测

Dana-Farber癌症研究所对1000多名结直肠癌患者进行的一项新研究显示，约10%的患者出现了基因突变，这一数字令人吃惊。这项研究表明，遗传风险的基因检测可以发挥更大的作用，既可以帮助治疗该疾病患者，也可以防止有患病风险的家庭成员患上该疾病。

医生们早就知道大约3%的结直肠患者，他们有一种被称为林奇综合症的遗传综合症，是这种疾病的高危人群。“但我们的研究数据表明，我们应该在一个低得多的门槛基因检测Matthew Yurgelun医学博士说，他是Dana-Farber胃肠道癌症治疗中心和癌症遗传与预防中心的专家，他是今天发表在《科学》杂志上的这项研究的主要作者临床肿瘤学杂志。

“让我们吃惊的是,找到一种遗传基因突变与癌症的可能性远高于之前所显示,“说Sapna Syngal,医学博士,英里每小时,相应的作者,胃肠道癌症的遗传学和预防dana - farber布莱根妇女癌症中心项目。“这表明，每一位结肠直肠癌患者都应该向他们的医生提出基因检测的想法，每一位医生也应该向他们的患者提出这个想法，因为这不仅对患者有影响，对他们自己也有影响。家庭成员。"

在美国，结肠直肠癌是癌症死亡的第二大常见原因。然而，结肠镜检查通常可以很早就发现这些癌症，或者通过切除癌前息肉来预防它们。

“我们早就知道，遗传因素经常影响人们患大肠癌的风险，”尤尔吉伦说。“我们通常依赖一些因素，比如有很强的家族病史，或在年轻时就被诊断出患有这种疾病，来指导接受基因检测的人寻找描述良好的遗传综合症，比如林奇综合症。”

这项研究进行了范围更广的基因调查，利用Myriad基因实验室的一个商业测试小组寻找与遗传癌症风险相关的基因突变。(该公司为这项研究提供了部分支持，大部分资金来自美国国立卫生研究院(National Institutes of Health)。)对近年来接受常规临床治疗并同意参与研究的1058名结直肠癌患者的血液样本进行了分析。这些样本不是为了诸如家族病史或年轻时诊断等情况而预先选择的。

“我们最终发现，在这个队列中，这些遗传性癌症易感性突变的患病率约为十分之一，比传统思维要高很多，”Yurgelun说。

到目前为止，还没有针对结直肠癌的治疗方法被批准癌症易感基因在测试面板中。然而，丹娜法伯学院的科学家们推测，针对这些基因治疗其他类型癌症的药物，如BRCA基因突变导致的乳腺癌，最终可能也被证明对结肠直肠癌有效。更直接的是，更广泛的基因检测可以改善治疗完成后患者的随访护理。“如果你有一个基因突变，使你不仅有结肠直肠癌的风险，而且有胰腺癌或乳腺癌的风险，那么你需要跟踪这些癌症，”Syngal说。同样，携带遗传突变的家庭成员不仅可以定期接受结肠直肠癌筛查，还可以接受基因突变增加风险的其他癌症筛查。

研究人员将进一步研究这些癌症易感性突变在其中的作用，以进一步研究他们的发现结肠直肠癌，包括对结直肠肿瘤的分析，以观察突变在何时推动疾病的进展。

Syngal说:“现在是时候让结肠直肠癌患者对乳腺癌和卵巢癌等其他癌症的基因检测有同样的认识了。”她说:“这个国家有一百多万人患有林奇综合症，但他们中的绝大多数人不知道自己有这种病。”

Yurgelun补充说，更广泛的基因检测变得越来越容易，因为这些检测的成本已经大幅下降。“如果我们能找到更大比例的人口，我们可以提前识别风险，对他们，更重要的是对他们健康的家庭成员，然后进行干预，以预防或减少癌症。癌症这种测试可能很容易变得具有成本效益，因为潜在的回报是如此之高，”他说。

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