研究着眼于父母如何使用新生儿筛查结果

新生儿筛查被认为是“婴儿的第一个考验。”Within the first two days of birth, a baby's heel is pricked to obtain a small amount of blood that is screened for up to dozens of genetic diseases, especially those where early detection and treatment can prevent irreversible damage.

然而,技术进步允许的新生儿筛查测试数以百计的疾病,包括那些可能没有确定的治疗,并确定婴儿运营商的某些疾病的基因。

一项新的研究今天在线发表在《华尔街日报》医学遗传学发现,父母说他们想要得到所有的信息——不只是他们的婴儿是否有治疗的,但他们是否还只是一个基因的载体,可以传递给自己的孩子。

但是当他们给婴儿的载体信息,很多家长没有使用它,或使用不当的信息,作者伊冯轰击博士说,他是一个基因组学和卫生服务的李嘉诚知识研究所研究员圣迈克尔医院。

识别婴儿运营商通过新生儿筛查是有争议的,因为它违背国际准则,没有同意,新生儿筛查是一种通用的、常规的屏幕通常并不需要显式的父母的同意。

然而,有人说婴儿运营商的识别提供了机会通知父母和婴儿未来生育的风险,这一立场被用来证明筛查疾病不一定是可以治愈的。

轰炸博士的研究观察的生殖影响载体通过新生儿筛查结果披露,使用囊胞性纤维症为例的例子。她发现,92%的父母与其他亲戚分享这个消息。但65%表示这个消息不会影响他们的计划生育决策。所有母亲说,他们重视学习她们的婴儿的载体的结果。一些运营商测试和结果与家人共享。其他没有使用结果以意想不到的方式或使用它们——如与双方的家庭分享新闻时只有一个父是一个载体。