狼疮口腔溃疡的遗传线索

欧洲抗风湿联盟2016年年会(EULAR 2016)上公布的一项研究结果首次表明，一种特定的遗传途径与系统性红斑狼疮(SLE)患者口腔溃疡的发展之间存在关联。在SLE患者中，将血管内皮生长因子(VEGF)遗传途径与一种特定疾病特征联系起来，是阐明不同SLE临床表现的遗传基础的重要一步。

SLE是一种遗传复杂的慢性复发自身免疫性疾病，其特征在于可能影响不同组织的炎症，包括皮肤，联合衬里，肺，肾脏和其他器官。这种疾病在可能存在的方式中是高度变化的，并且在其患者和不同的祖先群体中也是在其结果的方式。它经常进展器官功能障碍和失败.2

“了解特定的SLE风险基因与疾病的不同表现之间的关系应该有助于阐明潜在的潜在疾病机制和途径，“西班牙巴塞罗那的Vall D'Hebron Research Institute博士博士·安东尼奥·朱里博士说。”了解更多关于底塞的不同表现的遗传途径是实现SLE管理目标的重要一步，他补充说，最终旨在为人类的风险增加，为个人提供预防性护理，“他补充道。

为了鉴定与不同SLE表型相关的新的遗传变异，在基因组（称为单核苷酸多态性）中共有598,258种不同的区内基因分为482白种人欧洲SLE患者的西班牙语来源的群体，从15西班牙语的风湿病学部门招募属于IMID联盟（SLE GROUP）的大学医院。测试了11种临床相关的SLE表型，用于与700多个参考遗传途径相关联。在该发现阶段，两个遗传途径与口腔溃疡的存在和SLE中的抗核抗体的存在显着相关。

然后，在来自同一家西班牙医院的425名具有相同南欧血统的SLE患者的第二独立人群中，对这两种基因途径进行验证。在这个复制阶段，口腔溃疡和VEGF之间的显著关联遗传途径被证实。

“最后，分析用于治疗SLE中口腔溃疡的局部免疫疗法的转录效果，我们发现VEGF途径基因的显着差异表达，”Julià博士结束。

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