困惑导致细胞遗传疾病如心脏病、早衰

已经让人迷惑的科学和医学社区为什么不同的一个蛋白质编码基因的细微变化导致许多不同的遗传病患者其中过早衰老、神经问题,心脏病和肌肉的问题。没有其他的基因是这样运作的。根据一项新的研究中,由宾厄姆顿大学教授埃里克·霍夫曼,这与细胞的“承诺”。

从最初概念的卵子和精子的细胞开始分裂需要开始做决定什么类型的组织或器官他们应该成为(通常称为“细胞谱系”)。这是“干细胞”的一部分——例如如何得到细胞做出某些决定成为神经、心脏、肌肉,或者其他东西。

这项研究“Laminopathies破坏外遗传性发育程序和细胞命运,“在4月20日出版科学转化医学为这一过程提供了一个统一的模型,它是如何微妙LMNA基因的突变而中断。

字母的变化”,一个氨基酸的变化,在这个大的蛋白质,我们看到在病人有严重的肌肉问题。几个字母,相同的氨基酸变化而导致脂肪损失的其他病人,”埃里克·霍夫曼说,宾厄姆顿大学副院长研究学院的药学和制药科学和这项研究的合著者。“我们表明是因为细微变化的背景下,一个细胞试图做出决定是否这将是肌肉或脂肪。它真的需要确保正确的区域流通了。如果你开始采取错误的地区或不够或过许多地区的循环,细胞开始感到困惑;它不是被给予正确的指导。”

基因组的不同部分需要结缘的外面核(核包裹住关键结构分离的动物器官,从细菌),这些附加区域的基因流通(称为异染色质——永远不会再使用)。在某种程度上,这个附件过程定义了基因组不再有用的一部分特定的细胞或器官类型,这种类型的丢弃的DNA保持细胞应该关注它是什么(如心脏细胞不是突然困惑如果它应该是神经)。

“我们提供一个模型这些非常微妙的变化在一个单一的蛋白质引起如此截然不同的临床问题,因为这个过程的部分基因组的循环在细胞承诺,当一个细胞试图做出这些决定,”霍夫曼说。