研究发现,基因变异可以显著提高女孩的骨密度

儿科研究人员发现,罕见的基因变化极大地增加了一个孩子拥有更高的骨密度的可能性,但仅限于女孩。由于儿童和青少年是骨骼形成的关键时期,这些基因变异在增加骨骼强度和减少女性后期骨折的可能性方面发挥着重要作用。

“我们调查了是否相同的基因变异有强烈的影响成年人也会受到影响共同第一作者Jonathan a . Mitchell博士说,他是费城儿童医院(CHOP)的儿童生长研究员和儿科讲师。ob体育开户网址“我们发现这种效应在儿童身上更强,但仅限于女孩。这种影响可能会对骨骼健康产生终生的影响。”

这项研究于3月11日发表在网上的《科学》杂志上骨骼和矿物研究杂志。CHOP的遗传学研究员亚历山德拉·切西博士是另一名共同第一作者。

科学家和临床医生早就知道骨质疏松症是一种女性更常见的长期骨质疏松症,它通常是家族遗传的,有遗传成分。目前的研究揭示了基因变化可能保护骨质疏松症,并对公共卫生产生影响。

由资深作者Babette S. Zemel博士和Struan F.A. Grant博士共同领导的研究小组分析了1418名儿童和青少年——733名女孩和685名男性,都是欧洲血统,他们是一个更大的研究小组,儿童骨密度研究。

研究人员专注于该基因附近的稀有变异EN12015年,麦吉尔大学(McGill University)的研究人员在一项具有里程碑意义的成人全基因组测序研究中发现,这个地方对增加骨密度有强烈影响。

CHOP研究的作者指出,不能认为是相同的基因在起作用在骨骼发育的童年和成年时期发生。因此,他们进行了当前的研究。

研究人员发现罕见的变异在EN1基因确实是迄今为止在儿童中发现的最强变异,但只在女性中发现。该研究小组指出,需要进行后续研究来重复这些发现。“此外,功能研究应该调查相同的基因变异如何在男性和女性中产生不同的影响,”格兰特说。“例如,”他补充说,“性激素循环中的性别差异和其他信号分子可能在改变骨骼方面发挥作用。”

“这项研究强化了行之有效的促进骨骼健康的重要性在儿童和青少年时期,当峰值骨密度发生时,这年轻人可以为以后生活合生强健骨骼,”泽梅尔说,排骨的营养和增长实验室主任,国家专家童年生长和骨骼密度。

因为这些基因变异在生命早期起作用并对未来产生影响研究人员表示,成年后,这些发现为干预影响骨骼的机制提供了新机会。


进一步探索

基因使一些孩子的腕骨容易脆弱

更多信息:Jonathan A. Mitchell等人。罕见的EN1变异和儿童骨量,骨骼和矿物研究杂志(2016)。DOI: 10.1002 / jbmr.2833
所提供的费城儿童医院
引用发现的基因变异极大地提高了女孩的骨密度(2016年3月22日),2021年4月24日从//www.puressens.com/news/2016-03-gene-variants-strongly-bone-density.html检索
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