治疗给青少年患有童年的疾病
母亲和父亲被认为是他们16岁的女儿在山上展望的厨房桌上吃了猪排和青豆，每次都吞噬而没有斗争。
她在咬叮咬之间暂停了一些她最喜欢的歌的歌词。“我们都在这件事中，”Hayley Koujaian将主题从“高中音乐剧”中升起，一部她喜欢作为一个小女孩的电影，在任何人都可以告诉她生病之前。
Hayley有A.稀有遗传障碍叫做尼曼班级的疾病类型C，往往被称为儿童阿尔茨海默氏症，因为它的症状与成年痴呆症的症状类似，但它不同样的疾病。记忆，语音和移动淡化。它变得更加难以吃饭和喝酒。没有食物和药物管理局批准的治疗，患有疾病的幼儿通常不会过了他们的青少年。
“我们都知道结果将是什么，如果疾病的进展，她父亲哈里·奎亚说。“只有一个结果。这就是为什么我们这么绝望。”
然而，该家庭在有希望的实验药物中找到了希望 - 以及帮助他们获得访问的当地医师。
每两周，伊丽莎白伯里河博士通过父亲们稳定地祈祷，伊丽莎白贝瑞斯博士通过Rush大学医学中心的脊椎龙头注射了一种称为环糊精的治疗。Hayley是全国各地大约40名患者中的一个，使用调查药物，希望未来的FDA批准。
Berry-kravis，a儿科神经科医生据说有初步证据注射可能会履行疾病的进展。一些技能甚至似乎是有所改善。
在两年多的两年前开始治疗之前，基于语言和认知测试，Hayley在18个月大的水平上运作。现在，她的能力越来越匹配2 { - 或3岁的Berry-kravis说。吞咽更容易。她的步态更顺畅，她不太容易跌倒。
在治疗之前，言语治疗师发现Hayley难以融合几句话。现在她读了简单的句子，回应简短的问题，甚至唱着童年早期的一些歌曲，甚至在她的脑海开始逃脱之前。
虽然该药仍处于临床试验，但与未经处理的人相比，它延长了小鼠和猫的生命。
koujaians也想知道它是否可以延长海莉的生活。
“我们不会这样，就是这样，”她的母亲，盖尔·奎建，打手势坐在餐桌周围。“也许我们会推动她的轮椅。也许我们会清洗她的饲养管。”她说，不喜欢这样。
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海莉于1999年8月10日出生，一只带有心形嘴唇的胖乎乎的婴儿，没有任何异常的暗示。
盖尔和哈里·库亚安回忆起他们的女儿就像任何其他蹒跚学步一样，轻松跑步，学习如何阅读和写下她幼儿园的其他朋友。
然后在一年级，她神秘地开始落后。第一位教师注意到她没有留下信息。有奇怪的笨拙，撞到墙壁和书桌而没有解释。最令人震惊，她似乎失去了她曾经掌握的能力。
她的母亲在布朗尼部队会议期间注意到，所有其他女孩都可以在操场上独自行走。Gail Koujaian总是不得不抱着女儿的手。
然后海莉开始在癫痫发作中爆发，有时在一天内几个。药物治疗后的药物失败，并且在11点之前，她患有脑外手术，她的组织被送到病理学家进行测试。
六个月和一连串的测试后来，寇济书得到了毁灭性诊断：尼曼班级型C，致命疾病通常出现在自然产生的胆固醇积累并变得有毒的儿童中。国际上有大约500例诊断。
盖尔·库亚安召回日子，她会在学校放下女儿，然后独自在她的车里哭泣。寇亚人开始与全国各地的遗传障碍达到其他家庭，这既令人满意和可怕。
“你有孩子垂死的孩子，孩子们在轮椅上，孩子们不能吃的孩子，孩子们在喂食管中，”哈里·寇佳说。“这是一种残酷的疾病。”
这是另一个关于环糊精的妈妈，这些妈妈似乎有助于自己的双胞胎女儿。国家卫生研究院刚刚开始对药物的探索性试验。寇嘉们跳了起来有机会加入这项研究，但由于她的不受控制的癫痫发作，她被发现没有资格。
唯一的其他选项是找到用FDA，复杂和冗长的过程提交富有同情心的请求的医生。寇大人不确定任何人都可以或愿意承担负担。但他们刚刚开始看到一位新的儿科神经科学专家贝瑞 - 克拉夫斯，他发现了对环糊精的最新研究如此引人注目，她想试一试。
“我可以做到这一点，”寇亚人记得她说。
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每隔一周，寇珍人开了几英里才能在她的Des Placees Home拿起Berry-kravis，他们都一起旅行到鲁莽的诊所。
Berry-kravis通常讨论了Hayley的进度，在正面乘客座位上的笔记本电脑上键入她的报告，因为他们坐在肯尼迪高速公路上的交通中。这就像2006年绿色本田飞行员的房子。
上周在海莉的第56次治疗中，她用褪黑素睡觉，她厚厚的棕色马尾辫溢出在医院桌子的边缘，因为贝里 - 克拉夫斯用利多卡因掏出背部。
神经科学家用铅笔点尖端插入了3英寸针进入Hayley的脊柱管，首先取下10毫升液体以用于研究。Hayley并没有睁开眼睛或似乎有任何痛苦。
这个过程已经成为他们的例行。他们间歇性地开玩笑，轻柔地笑，以免唤醒她。
在这些程序期间，Gail Koujaian要求上帝确保Hayley没有癫痫发作;哈里·奎亚搂着海莉作为预防措施，以防万一。
贝瑞 - 克拉夫斯开始通过脊髓龙头注射药物，当汽车警报下面七层下面时。Hayley紧紧抓住了一点，她的父母很快就像Berry-kravis完成一样稳定她。然后他们坐了桌子，定位海莉的脚，希望药物从她继续睡觉时从她的脊椎滴下。
2013年12月的第一个程序大约需要12小时，在注射前进行严格的测试，并在延长后进行监测。现在整个访问大约需要2 {小时。之后，寇亚人在候诊室闲逛，与其他患者的家人谈论Niemann-Pick型C.
在Berry-kravis被批准治疗Hayley之后，其他有疾病的疾病也开始涓涓细流。她现在向12名患者施用环糊精到12名患者，远离明尼苏达州和德克萨斯州。与Hayley一样，有些人正在富有同情心的使用，其他人作为持续临床试验的一部分，该公司正在与Maryland的生物技术公司称为Vtesse Inc.，该公司正在开发该药物。
问题仍然徘徊。毒品会长期工作吗？有没有较少的侵入方法？什么是最佳剂量？
在Berry-kravis'办公室外，彩色图表详细介绍了一些患者的进展。如果疾病未经治疗，症状可能会在恶化之前一会儿一会儿，但他们并没有变得更好，贝里 - 克拉夫斯说。
但是Hayley的图表，标记为主题1，显示出吞咽，步态和演讲等领域的改进。
“有希望，”盖尔·奎亚说。
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