研究人员发现了一种可以预防糖尿病并发症的基因突变

许多并发症与糖尿病有关，但它们在某些患者中比在其他患者中更为普遍。芬兰的一项研究揭示了两种基因突变似乎可以降低患糖尿病、视网膜或肾脏疾病的风险。

最重要的并发症糖尿病包括糖尿病性视网膜疾病，或视网膜病变糖尿病肾病或肾病。两者都涉及毛细血管受损。

与微小血管损伤相关的最大危险因素是高血糖，尽管遗传因素也在起作用。对单个细胞和实验动物进行的实验表明，细胞内维生素B1的存在可以防止高血糖造成的损害。

我们与都灵大学的Massimo Porta教授、赫尔辛基大学FinnDiane研究项目和Folkhälsan研究中心的首席研究员Per-Henrik Groop教授合作，和他的研究小组研究了点突变对基因的影响，这些基因编码将维生素B1转移到细胞的蛋白质。这项研究基于这样一种假设:所研究的基因突变会影响个体将维生素B1转移到细胞中的能力，从而导致糖尿病相关并发症的易感性。

这项研究使用了世界上最广泛的1型糖尿病患者研究数据集，该数据集由Groop的小组编制，根据患者的基因档案和病情严重程度对患者进行了特征分析糖尿病并发症。

结果显示，SLC19A3基因中有两个点突变与视网膜病变以及视网膜病变和肾病合并均有强相关性;因此，基因变异的携带者不太可能有这些并发症。即使考虑到其他常见的风险因素，这种变体的保护作用仍然显著。

该研究对北美患者的数据进行了重复，结果证实了这两种变体保护其携带者免受视网膜病变和肾病的联合侵袭。

“基于这些结果，似乎SLC19A3基因在糖尿病肾病的发展和糖尿病性视网膜病变。研究结果也有助于解释为什么有些1型患者糖尿病更有可能出现并发症，”负责分析数据的研究员Iiro Toppila说。“然而，还需要进一步研究点突变的生物学效应。”

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