解开突然意外死亡癫痫的遗传基础

epilepsy-related死亡的主要原因是一个鲜为人知的现象称为癫痫突然意外死亡(癫痫)。癫痫的危险因素和原因尚不清楚,但研究人员提出的解释从心律不齐遗传易感性在睡眠中意外窒息。三个研究报告在美国癫痫协会(AES)第69届会议解析的贡献遗传癫痫,希望发现新的预防策略。

墨尔本和悉尼大学的研究人员报告(文摘3.339 | C.01)与心脏猝死相关基因变异可能是癫痫的原因。作者研究了DNA样本62人死于癫痫,寻找突变在基因导致心律失常、呼吸功能和癫痫。

他们的研究结果显示,近四分之一的人经历过癫痫进行突变与心脏猝死,这表明不规则心脏的节奏癫痫可能构成大量的死亡。此外,四分之一的病例与癫痫相关的基因突变。

“这些发现提高癫痫的可能性可能会避免在某些情况下通过避免使用的抗癫痫药物改变心脏的电活动“道格拉斯·克朗普顿说,医学博士博士,墨尔本大学的一名神经学家。“在某些情况下,它可能是可取的建议β受体阻滞剂,心脏起搏器和植入式心脏除颤器。”

在另一项研究中,2.348(抽象)纽约大学Langone医学中心的研究人员发现,基因突变改变电脉冲在心脏和大脑的传播可能提高癫痫的风险。

作者寻找基因突变可能解释了不成比例的高危患者的癫痫灶性癫痫控制不好,通过定义源于大脑的特定区域。识别基因风险因素癫痫,作者分析了脑组织中移除的癫痫手术从8人后来经历了癫痫和从7生活人们有着类似的历史。

研究发现基因突变在607年死于癫痫患者脑组织中,没有见过组织生活的人。受影响的基因分析显示从532年的突变可能的功能影响。三个人经历了癫痫6和心律失常有关的基因发生了变异。其他五人死于癫痫在七个基因突变在GABA /谷氨酸途径。

“这些突变基因检测可能允许的早期识别癫痫患者猝死高危,”作者丹尼尔·弗里德曼指出,医学博士,纽约大学的神经病学助理教授。

第三个研究(文摘2.052 | A.08)确定了一个特定的基因突变,这可能增加患者癫痫的风险早期婴幼儿癫痫脑病——严重耐药障碍体现在生命的前3个月。密歇根大学的研究人员开始探索是否基因突变电压门控钠+通道(VGSCs)促进传播电脉冲心脏和大脑,增加患者的癫痫的风险早期婴幼儿癫痫脑病。

作者复制这障碍小鼠的探索在特定VGSC是否突变,SCN8A基因编码,增加心律失常的风险,这可能,反过来,影响对癫痫的易感性。动物实验显示,老鼠携带突变基因SCN8A降低了心率与健康的同胞相比,政府的咖啡因产生异常心脏节律称为加速心室自身的节奏。对心肌细胞显示大量的分子变化,进一步改变心脏节律。

“综上所述,我们的研究结果表明,SCN8A突变人与早期婴幼儿癫痫脑病可能增加癫痫的风险通过创造一个有利的环境,心里对心律失常的敏感性更高,”解释了作者乍得弗雷泽,博士,密歇根大学的博士后研究员。