研究人员帮助确定结肠直肠癌的基因变异

作为一项大型国际合作的一部分，夏威夷大学癌症中心的研究人员最近发现了六种与结肠直肠癌风险增加相关的基因变异。这一发现将有助于识别出应优先进行结肠镜检查的高危人群，可能会导致更早发现肿瘤并提高患者生存率。

“遗传风险变异将很快被用于预测风险一般人群有了这些知识，人们高的风险可以由他们的医生更早地进行筛查，”UH癌症中心流行病学项目教授、医学博士Loic Le Marchand说。“早期筛查和检测肿瘤的优势在于，它能大大提高生存率。”

结直肠癌的治愈率超过90%当肿瘤被诊断出之前，它已经扩展到肠壁据《夏威夷癌症事实与数据》报道。

发表在杂志上的一项研究自然通讯玛珊德和他的同事们比较了癌症患者和非癌症患者血液中的DNA差异，以确定这些风险标志。

“我们的基因组中有数百万的差异，许多变异没有多大意义，但一些被发现是结直肠癌的风险标记，”Le Marchand说。

这项研究调查了3.8万名患有或没有结直肠癌的欧洲人后裔，以及由UH癌症中心研究的1.5万名日本人或非洲裔美国人后裔。通过增加样本量，研究人员有机会发现罕见的基因差异。

在夏威夷，结直肠癌是癌症死亡的第二大原因。据估计，该州每年新增结肠直肠癌病例近700例。这些病人中大约有一半会死于这种疾病。日本男性和女性的结肠直肠癌发病率是全州最高的。

勒·马尚和他的同事们计划继续扩大这项研究，以便最终精确地确定一个人患结直肠癌的风险。

“我们的目标是在未来将这些和其他风险变异纳入血液测试。测试将预测风险结肠直肠癌结合家族史和简单的生活方式问卷。我们希望在五年内进行临床试验。”

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