患有发育迟缓的儿童——我们要通过检查他们的基因来寻找答案吗?

一个9个月大的男孩没有像他应该做的那样翻身、伸手拿东西或咿呀学语。他的医生不太可能马上采取的一个步骤是:让遗传学专家对他进行评估。

密歇根大学卫生系统研究人员在一份报告中称，近四分之三的受访医生表示，他们会将患有这类发育迟缓的儿童转介给专家，但很少会转介给遗传学专家儿科学杂志ob体育开户网址．

“孩子们表现出生育两个或两个以上的延迟发展的里程碑比如坐着和咿呀学语有更大的遗传疾病风险。我们越早发现遗传疾病，我们就能越早开始治疗，”主要作者Beth Tarini说，她是医学博士，m.s. Mott儿童医院儿科助理教授，儿童健康评估和研究(CHEAR)部门的研究员。ob体育开户网址

“我们发现这样的人很少初级保健医生将订购基因检测或者当他们看到有发育迟缓的孩子时，第一步就把孩子转介给遗传学专家。这可能会减慢发现和处理问题的过程。”

基因测试通常是在血液中进行的，测试儿童是否患有可能导致发育迟缓的特定疾病，比如脆性X染色体综合征，这是一种X染色体异常，会导致严重的智力迟缓。基因测试还可以检测出可能导致延迟的额外或缺失的遗传物质片段。

研究人员分析了近450名医生的回答，这些医生被问及他们是否会将患有多重发育迟缓的男孩转介给专家，或开始检测(遗传或非遗传)，假设保险范围不是一个因素。

“我们的研究结果表明，孩子看的第一位发育问题医生可能不会立即想到帮助家人获得遗传服务，尽管孩子患糖尿病的风险增加遗传性疾病塔里尼说，他也是密歇根大学医疗政策与创新研究所的成员。

“我们需要了解可能会阻止孩子们进行重大治疗的障碍发育迟缓尽快进行基因评估，这样我们就可以帮助那些需要帮助的人。”