遗传学家推出罕见疾病基因发现的Matchmaker交换

在一个特刊上人类突变一个由布里格姆妇女医院的调查人员组成的团队已经宣布启动“红娘交流”，这是罕见疾病群体分享信息和寻找新联系的一种方式。Matchmaker Exchange连接了基因信息和症状的数据库，医生和研究人员可以将其与患者的罕见疾病“配对”。

在过去，寻找一个原因罕见的遗传性疾病就像大海捞针。一个临床实验室或个人调查员会偶然发现两个病人有相同的情况罕见的疾病但是，没有系统的方式来寻找这些匹配案例，“Heidi Rehm，Phd，BWH的分子遗传学家，BWH的分子遗传学家和合作伙伴医疗保健个性化医学的分子医学实验室。”Matchmaker交换提供可靠，可扩展的方式来寻找匹配案例并确定其遗传原因。“

Matchmaker Exchange (MME) 1.0整合了多个数据库和程序，并利用了来自罕见疾病存储库的集体数据。该平台允许调查人员使用标准化的应用程序编程接口(api)和过程约定搜索数据库，发现类似的症状和基因档案。使用联邦网络方法，MME在通过api连接数据库时保护了患者数据的隐私和安全性。

在同一个人类突变的居里夫人宣布发射的问题,研究人员还存在情况下的例子发现已经使用配对方法揭示罕见疾病基因和描述的婚介服务和组件已经部分的居里夫人还是打算在未来被连接到它。

Rehm和她的同事还将在10月7日晚7点举行的美国人类遗传学学会年会上展示这个新平台。详情请浏览http://www.ashg.org/2015Meeting/。

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