基因发现有助于类风湿关节炎的治疗

一项新的研究表明，基因变异可能为类风湿关节炎提供线索，不仅可以预测谁会患上这种痛苦的疾病，还可以预测其严重程度，甚至谁可能死于这种疾病。

首席研究员、英国曼彻斯特大学研究员Sebastien Viatte博士说:“容易导致疾病、疾病严重程度以及对治疗的反应的遗传因素将允许针对个别患者的需要进行量身定制的治疗。”

研究人员发现使用来自英国数千名患者的数千名患者的数据，发现称为HLA-DRBL的染色体上的位置的基因突变与类风湿性关节炎严重程度和对治疗的反应肿瘤坏死因子（TNF）抑制剂药物。

这项研究Viatte表示，对患有挑战性自身免疫疾病患者的个性化药物来说是一个潜在的重要第一步。

在类风湿性关节炎，身体的免疫系统错误地攻击关节，根据关节炎基础，导致可能损伤关节和器官的炎症。大约150万人在美国有经常禁用的情况。

Viatte表示，新发现，4月28日发布美国医学协会杂志必须进行复制，才能影响患者的治疗。

不过，波士顿大学医学院(Boston University School of medicine)医学和流行病学教授大卫·费尔森(David Felson)博士对这份报告表示欢迎。

“这种新发现与发展风湿性关节炎的风险相关的遗传异常似乎也与疾病的严重程度有关，也可能存在于类风湿性关节炎中死亡的风险，”伴随着期刊的联合作者弗尔森说。

他补充说，尽管与这种突变相关的风险不大，但它们似乎是真实的。“一点一滴都有帮助，”Felson说。

然而，并不是只有一个基因与类风湿性关节炎有关，Felson说。此外，吸烟等外部因素也可能起到一定作用，他说。

根据该研究的背景信息，在识别自身免疫性疾病的遗传易感性方面已经取得了进展，但对于这可能如何影响疾病预后和治疗还知之甚少。

为了探索HLA-DRBl基因突变与类风湿性关节炎之间的关系，Viatte的团队使用了2100多名患者的成像数据来评估疾病的严重程度。他们评估了超过2400名患者的死亡风险和TNF抑制剂药物对超过1800名患者的有效性。

弗尔斯·埃尔森说，这些调查结果可能有助于医生和科学家更好地了解类风湿性关节炎。他补充说，这也打开了进一步研究的大门。

“在某种程度上，我们可以提出新的治疗方法，这些治疗应该考虑到这一点基因突变弗尔森说。

此外，知道谁有这种突变可能有助于确定哪些突变病人需要侵略性治疗菲尔森说。

“我们现在可以使用所有这些来讲述类风湿性关节炎的患者将如何做，或者他们要做多少患者，”弗尔森说。

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