在遗传测试的遗传测试前进的东南英格兰

曼彻斯特大学发表的新研究社区遗传学杂志揭示了英格兰遗传学眼病遗传检测服务的显着变化。

这项研究是由争取视线的部分资助，表明东北部的服务规定远低于预期的基础人口规模和人口统计数据，而在伦敦和东南部，它要高得多。

对于有限数量的遗传视网膜营销，NHS遗传测试已在NHS上获得遗传测试。视网膜炎Pigmentosa.。然而，新技术，被称为“下一代测序”（NGS），使得可以同时映射许多基因，节省时间和金钱。

NGS意味着许多患有遗传性视网膜营养不良的患者可以获得准确的遗传诊断和适当的遗传咨询，就如何影响其家庭。但为了计划NHS服务提供的扩张，有必要知道现有服务如何工作。

在目前的研究中，研究团队回头看了遗传测试2003 - 2011年，六个基因中的常见突变与占主导地遗传和X型视网膜炎的敏感性。它们根据人口小和人口统计量量化了英格兰九个NHS地区的测试率的变化。

结果表明，到2011年，每10万名男性每10万名男性和2.6名英格兰每10万名女性都进行了测试。但是，该地区之间的测试速率存在广泛的变化。

在英格兰东北部，大约有一半的测试，预期，而在东南部，率超过预期的比例超过了预期。只有在西米米德兰兹和东英格兰，符合英格兰总体速度的测试率。

“很多因素有助于这种对遗传服务的这种变化，”曼彻斯特大学的基因组医学中心的Graeme Black教授说，他领导了研究。“例如，在英国的风险群体并不统一;诊断测试的诊断人员可以在地区之间变化;目前尚不清楚临床医生和遗传咨询商向患者解释测试的方式是否存在变化。

“然而，很明显，我们不太可能偶然地实现各地区的平等接近。我们需要一致的方法在向患者提供关于测试的可用性和感知价值的信息，我们需要一个强有力的证据基础来支持价值临床与经济效用的基因检测。

“通过这种方式，我们可以开始开发一个国家战略，使得可以实现下一代测序的巨大潜力，以改善患者护理和推动前瞻性研究。”

该研究是较广泛的0.5百万英镑的一部分，通过争取视线而资助，旨在为具有遗传性视网膜疾病的人们建立最佳的患者LED的护理服务模型。在一股研究中，该团队开发了一种遗传的新的NGS测试眼病靶向180个不同的基因。

方案尤为重要，因为遗传眼服务在NHS内变化的调试。最近建立的NHS专业委托工作队要求坚定的患者结果和改善服务的成本津贴案件。从尊重的数据将有助于建立所需的证据，例如，在整个NHS中引入180-基因测试。

“虽然英格兰的服务的变化很令人震惊，但我很高兴看到我们现在有一些坚硬的证据，在研究中，研究总监Dolores M Conroy Dr说在争取视线。

“这些结果与发展中携手共进下一代测序能够对患者进行特异性诊断的技术，并找到新的制定治疗目标。我们还有很长的路要走，但这是一路非常必要的一步。“

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