解构动态基因组

两个国际领导的研究团队圣地亚哥路德维希的Bing任已经发表在最新一期的自然两篇论文,分析以前所未有的细节变化和调节基因表达在整个人类基因组,及其对应的物理结构染色体。

“我们希望我们的发现,这描述染色体结构的相互作用,调控和基因表达跨广泛的组织,将通知哺乳动物生物学和提供信息的每一个分支的研究很有价值的研究大多数人类疾病,特别是癌症,”任说。

如果人类基因组是一本食谱书,其23章是截然不同的染色体——塞,在粗糙的复制,细胞核几乎所有人体的细胞。但究竟是单一配方书读适当建立身体的不同选区的细胞?或者,对于这个问题,来生成一个人类所以组合在外表,社区内部生物化学和对疾病的易感性吗?

两篇论文地址这些谜语的关键元素。一个捕获的程度相同的两种alleles-inherited来自父母表达在基因组的不同层次,以便每个版本的基因产生不同数量的蛋白质编码。它链接不同的表达式和序列分布的“增强”在每个每个染色体的复制。增强子的DNA序列不编码蛋白质,但可以提高基因表达沿着线性DNA链从很远的地方。

“这是第一次有人全球看着每个匹配的一对染色体如何基因表达区别在不同类型的细胞类型,和我们的研究结果是惊人的,”任说。“大约30%的基因我们表示不定地在一些20的组织类型,这取决于等位基因来自父母。大部分的变化似乎来自序列的差异,调控转录或阅读的基因。”

另一项研究调查了染色体的三维结构与生化的分布(或表观遗传标记),调节基因的表达差异之间的不同类型的细胞。它还集成了数据从前者到这个分析揭示这些现象如何相互作用来控制适当的基因组的表达。综上所述,这些研究结果添加维度和深度对我们理解的物理和功能基因组的动态,以及它的表达式是全球监管产生崇高的复杂性人体。

这两项研究是无价的正常生物学的深入了解以及疾病。例如,数据将有助于解释为什么特定的特征如此不均表示,为什么特定的有害突变不同人对人的影响。他们也将作为一个参考,研究人员可以使用它来开发一个更复杂的了解基因调控和染色体结构的改变在癌症等疾病。

源于五年的研究,论文发表在本周共有6家自然捕获的关键发现表观基因学计划3亿美元的美国国立卫生研究院。任领导的四个参考表观基因组中心映射程序,和他的中心主要集中在如何DNA和蛋白质的DNA和chromatin-the复杂的包装使染色体是化学标记在特定地方控制的基因的表达人类基因组。