科学家发现与大脑发育和自闭症相关的微小基因片段

非常小的基因段称为“microexons”影响蛋白质在多伦多大学的科学家发现，蛋白质在神经系统中互相互动，发现了一个新的研究进入自闭症的原因。

研究人员发现，Microexons用于神经元替代拼接，单个基因可以产生许多不同蛋白质的过程。Microexons被粘贴或剪接到基因信使（MRNA），以产生神经系统需要正常工作的蛋白质形式。研究人员发现，研究人员对该过程进行了误解，可以对蛋白质如何运作的主要影响。

“我们看到了一种新的拼接法规景观，这对神经系统具有重要特点，这对于控制蛋白质互相互动的方式非常重要，”多伦多大学秘密中心蜂窝科学教授Benjamin Blencowe说和生物分子研究和分子遗传学部。“此外，我们检测到了大量的微水显示患有自闭症的人的错误化。”

科学家 - 包括Blencowe和他的T-Irafted算法的同事，以预测在MRNA中拼接哪些外显子以产生蛋白质。但这些算法未能捕获MicroPlons。

在新的研究中，Blencowe和他的同事由博士后的Manuel Irimia领导，创建了一种新的计算工具，在细胞中检测到更多的拼接组合，包括涉及微水的拼接组合。他们用他们的工具发现神经元中的微孔拼接。

领先的生物医学研究杂志ob欧宝直播nba细胞发表了调查结果。

“我们真的很惊讶地发现一些微石编码仅为1或2个氨基酸 - 蛋白质的基本构建块，”Irimia说，他最近在西班牙巴塞罗那的基因组法规中心成为一个初级小组领导者，他正在建立自己的实验室。“并且它们改变蛋白质改变它们的表面结构 - 以更长的外显子不能。微石发在蛋白质上进行一种显微外科，以改变它们的功能。”

研究人员还发现，在演化期间，神经元微型高度保守，这强烈建议他们扮演保守的功能作用。他们发现了许多脊椎动物物种中类似的微水存在，包括小鼠和人类。

也许最重要的是，研究人员还发现，即使微石对蛋白质的变化非常小，这些变化的影响可能是显着的。例如，当他们删除微水时，他们发现在某些情况下，蛋白质完全失去了与合作伙伴蛋白相互作用的能力。

同样，本集团发现许多神经元微池在具有自闭症的某些个体的大脑中弱拼接，并且这种降低的剪接活性与剪接调节的欠表达相关联蛋白质叫NSR100。Blencowe持谨慎乐观态度，关于这一发现的潜在治疗价值。“虽然必须做出更多的工作来了解神经系统中微水的功能，但在患有自闭症的人体中令人统计的程度，我们感到惊讶，这表明它们是这种神经疾病的重要组成部分。”

Blencowe和他的同事正在追求NSR100在自闭症中的作用，因为它们更详细地映射了微笑的功能。通过遵循这一研究的研究，他们希望了解微石的误解方式如何为自闭症和其他障碍做出贡献神经系统。

“微水是一个被批评的类别拼接高度保守的活动。他们改变蛋白质的互动，显然在发展中发挥着重要作用，因此了解他们在人类神经系统疾病中的作用代表了未来研究的主要途径，“Blencowe说。

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