基因变异链接到自闭症状特征

研究人员已经证实了基因突变与个体较高水平的自闭症特征之间的联系。

该研究调查了西澳大利亚人口样本中自闭症性状的关联，以及5例先前鉴定的点突变 - 影响与自闭症谱系疾病（ASD）相关的一种或非常少量的核苷酸。

ASD是一组神经发育疾病，包括自闭症和阿斯伯格综合症，其特征是社会互动和沟通障碍，重复兴趣和行为。

最近的综述估计，每万人62例亚澳大利亚均普遍存在。

威斯康星大学健康与疾病遗传起源中心的专家瑞秋·琼斯比较了遗传信息和近1000名个体的自闭症谱商(AQ)问卷调查结果，这些个体来自于1989 - 1991年出生的威斯康星大学怀孕队列的Raine研究。

“智商问卷是一份自我报告问卷，提供了一种量化的方法来衡量孩子的自闭症特征总人口“琼斯女士说。

“研究人员向每个人提供了50份陈述，并要求他们在4分的范围内指出这些陈述对自己的适用程度。”

问题与社交能力、对细节/模式的关注以及对他人的理解有关。

基因关联测试将AQ测试的结果与五种细菌的存在进行了比较单核苷酸多态性(SNPs)位于研究小组DNA样本的基因上。

考虑了次要变量

琼斯表示:“这项分析考虑了可能也会影响AQ得分的协变量(如男性性别、母亲的BMI、父母教育程度和家庭收入)，并测试了不同的模型，以确定它们是否具有重要意义。”

他们发现阳性关联与已知在大脑中表达的基因上的一个点突变。

“虽然这些[剩下的四个]点可能不是自闭症样特征的实际原因，但是因果变体可以位于同一染色体上。”

琼斯女士说，对一般人群中类似自闭症特征的研究是研究自闭症的一种相对较新的方法，可能有助于理解自闭症谱系障碍的原因。

“通过测量人群中类似自闭症的特征，我们能够获得更大的样本量，并对正在发生的突变类型有所了解。”

对ASD病因基因的识别有助于更早诊断ASD，有助于更早实施干预策略，减少ASD对家庭和澳大利亚医疗保健系统的影响。

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