希望孩子TSC,基因肿瘤疾病

虽然罕见,结节性硬化症(TSC)可以是一个困难和令人恐惧的诊断为父母和孩子。遗传性疾病导致良性的肿瘤形成在许多不同的器官,包括大脑、眼睛、肾脏和心脏。如果一个孩子的大脑受到疾病的影响,它可以特别虚弱,因为它会导致癫痫发作,发育迟缓,智力残疾和自闭症。

“TSC不容易诊断,因为主要症状是皮肤上出现白点,肉眼是看不见的异常生长心脏肌肉,有时被发现在怀孕期间超声波,”尼古拉·Mata-Machado说,医学博士小儿神经学家罗耀拉大学卫生系统和部门的神经学与儿科助理教授在芝加哥洛约拉大学特里奇医学院。ob体育开户网址

因为这种疾病会影响多个器官,Mata-Machado说重要的是父母找到一个中心,一个多学科小组。

“不仅仅是大脑或心脏;它是关于这种疾病如何影响孩子的身体的许多领域。我工作与儿科专家在许多医学领域,包括肾脏学、心脏病、肺学、肝脏病学和神经心理学Mata-Machado说。

虽然没有治愈TSC, Mata-Machado是仅有的几个医生用一种新药治疗类似于化疗使肿瘤缩小,希望提供许多患者不应对传统的治疗。

“手术选项,也有一些患者抗癫痫药物反应良好。不幸的是,我有一些病人不应对这些药物,一些还有一天40癫痫和其他不适合手术。这种新的治疗给患者和他们的家人最后一次机会,一个希望,”Mata-Machado说。

TSC是一个遗传性疾病1每25000名儿童中找到。据估计,有50000人在美国生活的障碍和可能更因为很难诊断。疾病的严重程度变化很大,有些病人能够独立的生活,健康的生活到成年。

“重要的是对TSC医生要监视的人在他们生命的并发症会导致严重的疾病甚至死亡,如果不及时治疗,”Mata-Machado说。“不过,随着医学的进步和研究我们能提供病人更多的选择忍受这种病。”