有时由于遗传疾病的误诊而不必要地摘除肾脏

成千上万的人已经不必要地删除了肾脏，因为医生误导了他们的疾病。

一个新的，国际研究发表在的兰蔻这表明，在结节性硬化症(TSC)患者中，大约每5个肾肿瘤患者中就有1个是结节性硬化症(TSC)的常见患者遗传性疾病她的一个肾被切除了。此外，40%的人接受过某种外科手术。

正确的诊断可能会导致治疗可能会进行手术或者肾脏删除没有必要，根据医学博士约翰·比斯勒肾病学家他是这项研究的主要作者。

“我不能告诉你我听说过多少次，这些患者说他们的医生告诉他们一个肾脏看起来很糟糕，充满了肿瘤，不起作用，不得不出来，”博士博士说- 在辛辛那提儿童的结核硬化诊所。但是，你可以对这些患者进行研究，并发现它们具有正常的肾功能。肾脏看起来很糟糕，但它的工作。医生不熟悉肺结核硬化，所以当他们看到肿瘤时，他们认为这是肾细胞癌，进行努力帮助的手术，但在长期以来，肾脏已经消失。这种方法是不必要的。幸运的是，许多人来自世界各地的我们第二个意见。"

在TSC中，肿瘤越来越常见重要器官。多达80％的TSC患者具有这些肿瘤，称为血管肌醇脂肪族或AML。新辛辛那提儿童的研究表明，威诺莫斯，销售诺华制药在“商品名Afinitor”下，成功地缩小了TS患者的AML。（观看通过服用药物改变生活的TS患者的故事。）

的食品和药物管理局4月份批准的艾蒿治疗非癌司肾脏肿瘤（肾血管肌脂肪磷脂）基于辛辛那提儿童团队领导的研究，不需要立即进行TSC患者的手术。TSC影响美国约有40,000名儿童和成人，患肾问题70％至80％。TSC可以在两种肾脏中引起多种肿瘤，在它们生长时压缩正常组织，导致肾功能衰竭和由于不受控制的血管生长而出血。在休克急救部门出血的五个流血之一。

辛辛那提儿童研究涉及11个国家24个治疗中心的118名TSC患者。依维莫司在治疗几个月后显著减少了42%的患者血管平滑肌脂肪瘤的大小。肿瘤减少的平均持续时间超过5个月。

多年来，血管平滑肌脂肪瘤的主要治疗方法是动脉栓塞，即使用导管阻塞动脉，阻止血液流向肿瘤。然而，栓塞也会损害健康组织。

20世纪90年代的研究将TSC的原因追溯到两种基因，TSC1和TSC2中的缺陷。当这些基因发生故障时，细胞具有更高的MTOR活性，已知一种蛋白质，以引发不受控制的肿瘤细胞和血管生长。埃弗洛米斯，已经批准为器官移植的抗引发剂的药物，作为治疗TSC的主要候选者。

辛辛那提儿童医院的一些TSC患者已经使用该药物数年，肿瘤减少没有消退。诺华公司正在资助一项为期4年的跟踪研究，以追踪长期效果。

辛辛那提儿童医院被认为是世界上最大的TSC诊所，治疗超过839名儿童和成人。辛辛那提儿童中心也是一个重要的TSC研究中心。David Neal Franz医学博士是一名负责治疗TSC患者的神经学家，他是2010年发表在《新英格兰医学杂志》上的一项研究的资深作者，该研究显示依维莫司能够缩小SEGAs，一种TSC患者常见的脑肿瘤。

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