结节性硬化症的产前分子诊断

波士顿大学医学院(BUSM)的遗传学家报告了世界上第一批产前诊断出患有结节性硬化症(TSC)的妇女的案例。早些时候，人类遗传学中心团队发表了首个TSC的分子产前诊断。目前的研究详细分析了50例完整妊娠的TSC基因(TSC1和TSC2)的序列。这些发现发表在2009年3月号的《科学》杂志上美国妇产科杂志。

TSC是一种遗传性疾病，会导致许多不同器官形成肿瘤，主要是大脑、眼睛、心脏、肾脏、皮肤和肺。此外，这种情况约占44%的患者的智力迟钝。目前估计，受tsc影响的新生儿比例为1 / 6000。全世界已知有近100万人患有TSC，其中美国约有5万人。

在产前基因诊断方面取得了显著进展，包括对TSC的2个肿瘤抑制基因(TSC1和TSC2)进行重测序。对50名有生育TSC风险的孕妇的羊水细胞和绒毛膜绒毛进行DNA研究。在研究的50个家庭中，48个测试胎儿的基因突变被精确地鉴定出来。通过基因测序和两个TSC基因的缺失/重复分析确定突变。在两例病例中，DNA不足和羊水细胞缺乏导致没有诊断。

根据研究人员的说法，对TSC1和TSC2基因进行测序有助于检测大约83%的突变。加上多重连接依赖的探针扩增分析，总体检出率达到近93%。

“医生建议警惕TSC家族史或原因不明的智力缺陷和第一个测试一个已知的受影响的家庭成员和/或偏见测试而不是焦虑,最后的努力在怀孕的第二个三个月的产前测试开始,”奥布里Milunsky第一作者说,MBBCh, DSc, FRCP,他是BUSM的人类遗传学中心主任，也是BUSM的人类遗传学、儿科学、病理学和妇产科学教授。ob体育开户网址

“考虑到TSC的临床和分子复杂性，建议所有有风险的夫妇都去找临床遗传学家进行评估和咨询，”他补充说。

来源:波士顿大学

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