新的检测方法可以预测非遗传性乳腺癌的风险

根据发表在《开放获取期刊》上的一项研究，一种简单的血液检测目前正在开发中，它可以帮助预测女性患乳腺癌的可能性，即使是在没有高风险BRCA1基因突变的情况下基因组医学。

来自伦敦大学学院(UCL)的研究人员在伦敦的血液中发现了一种表观遗传特征女性由于BRCA1基因的遗传突变易患乳腺癌。表观遗传改变被认为是参与癌症发展的关键分子开关。令人惊讶的是，在没有BRCA1基因突变但却患上乳腺癌的女性血液中也发现了同样的特征，这使其成为女性乳腺癌的潜在早期标记一般人群。

BRCA1突变遗传自父母，至少有10%的乳腺癌是由该突变引起的。其余90%的散发性乳腺癌的非突变携带者的原因仍有待解释。科学家们开始了解这一点基因突变不是疾病发展的唯一贡献者，并且基因安排在我们的细胞中的方式可能会影响它们是否适当地运行 - 即它们是否被打开或关闭。我们基因的安排和表达由表观遗传学过程监督。最研究的表观遗传机制之一是一种称为DNA甲基化的过程，这是目前研究的重点。

在这项研究中，研究人员在乳腺癌发育前几年收集了血液样本，从两个大型英国妇女的妇女 - MRC国家健康和发展调查和卵巢癌筛查的协作试验。他们看着来自那些患有和没有BRCA1突变的女性血液的DNA甲基化签名。当该签名应用于来自这两个群体的样本时，发现那些开发非遗传癌症的女性具有相同的DNA甲基化签名。

Martin Widschwender教授，该研究的领先作者和大学妇女癌症部门负责人表示：“我们在突变的BRCA1基因中鉴定了妇女的表观遗传签名，与癌症风险增加和较低的生存率相关联。令人惊讶的是，我们发现了没有BRCA1突变的女性大队队的同样签名，它能够预测患乳腺癌的风险早在诊断前几年。”

研究人员认为，他们发现的表观遗传签名与免疫细胞外形组织的变化是癌症进展的关键的想法一致。签名可能负责免疫细胞中的沉默基因，这反过来可能影响免疫系统预防乳腺癌的能力发展。需要做进一步的研究，以确定这种表观遗传特征是否只是乳腺癌风险的一个指标，还是与乳腺癌的发展有关。目前正在临床应用这些发现。

Widschwendter教授说:“这一数据令人鼓舞，因为它显示了基于血液的表观遗传测试来识别的潜力乳腺癌没有已知的易感基因突变的妇女的风险”。

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