四种新基因证实可以增加家族乳腺癌风险

四个新基因已经被添加到越来越多的这些突变时增加乳腺癌风险通过猎人癌症研究所研究人员的努力(HCI)犹他大学,他领导一个国际财团努力找到更多的基因突变导致遗传性乳腺癌易感性。

“BRCA1和BRCA2在遗传方面不是整个故事乳腺癌风险。我们已经知道了很长一段时间,更多的基因负责和几个已经被发现了,我们和其他人,”据肖恩Tavtigian博士HCI调查员,在肿瘤学系教授犹他大学(U U)和三种joint-principal调查人员研究。“最初，我们正在研究的名为RINT1的基因并不被认为是人类癌症易感基因。但后来我们发现，在携带该基因突变的家庭中，患乳腺癌的风险会增加两到三倍。”RINT1的研究结果发表在本月的杂志上癌症发现。

令人惊讶的是，还发现RINT1增加了这些家庭中广谱胃肠道和妇科癌症的风险。“许多基因负责强劲增加癌症风险在身体的一个或两个站点也与其他网站的风险的增加相连，“David Goldgar，Ph.D.，U，U，HCI调查员和另一个研究的联合主体调查人员。然而，随着rint1突变，其他癌症的风险增加大约等于乳腺癌的风险。“

在由Tavtigian领导的另一个研究中，还证实增加了三种其他基因-MRE11a，RAD50和NBN的突变患乳腺癌的风险，如在期刊中报道乳腺癌研究6月3日“由这三种基因编码的蛋白质形成涉及DNA修复的紧密复合物，并且三种基因被认为是可能的候选者。

有趣的是，RINT1的名字是'RAD50交互者1'的缩写，从生化意义上说，它只是MRE11A、RAD50、NBN复合体下游的一步。”“但我们还不知道这种生化联系是否解释了RINT1的癌症易感性作用。”

现在，乳腺癌的近50％的家族风险可以通过已知乳房的罕见突变的集合来解释癌症易感性基因组的基因和更常见的遗传变异，每个基因组区域中的每个区域都与黄金仅与乳腺癌的少量增加有关，而不是五年前的约30％。联盟正在进行的努力继续扩大小组基因已知涉及患有疾病史上的家庭内乳腺癌的发生。

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