两个与智力残疾有关的新基因

根据本月在期刊上同时发表的两项研究，成瘾与心理健康中心的研究人员发现了两个与智力障碍有关的新基因。人类遗传学和人分子遗传学。

卡姆（Camh）坎贝尔家族心理健康研究所（Campbell Family Senter Health Research Institute）的头脑（分子神经精神病学和发展）实验室负责人（分子神经精神病学和发展）实验室负责人的CAMH高级科学家John Vincent博士说：“这两项研究都为正常神经发育涉及的不同途径提供了线索。”“我们正在建立一大批知识，向我们告知我们哪些类型基因对并参与重要智力残疾。”

在第一项研究中，文森特博士和他的团队使用微阵列基因分型来绘制通婚的大型巴基斯坦家庭的基因。最年轻的一代成员受到轻度至中度智力残疾的影响。Vincent博士确定了FBXO31基因的截断，该基因在神经元的发育过程中，特别是在小脑皮质中加工蛋白质的作用。

在第二项研究中，使用相同的技术，Vincent博士和他的团队分析了两个通婚，一名奥地利人和一名巴基斯坦人的基因，并确定了与轻度隐性智力残疾有关的METTL23基因的破坏。METTL23基因参与甲基化，这对于脑发育和功能很重要。

全世界约有百分之一的儿童受到非混合因素（即缺乏其他临床特征）智力障碍的影响，这种疾病的特征是学习和处理新的或复杂的信息的能力受损，导致认知功能和社会性下降调整。尽管创伤，感染和对未出生的胎儿的外部损害可能导致智力障碍，但遗传缺陷是主要原因。

这些研究是对巴基斯坦受影响家庭的一部分的一部分，巴基斯坦的受影响家庭的研究是大家庭的文化传统和第一堂堂兄弟姐妹之间的近亲（亲密关系）增加了后代遗传性智力残疾的可能性。

Vincent博士指出：“尽管在亲戚家庭中找到和跟踪基因更容易，但这些基因当然不限于它们。”最近的一项研究估计13

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