两个研究路径识别精神分裂症的风险基因

精神分裂症一直被认为是高度遗传和出现在大约1%的人口。研究人员一直在下面两条路径识别精神分裂症的风险基因。

最初,他们研究了常见的基因变异,单独,只有精神分裂症的风险增加几个百分点,可能增加患精神分裂症的可能性从1000年的10个机会11或12的1000的机会。

最近,研究发现基因变异,人群中是罕见的,但当礼物,更大大增加了罹患精神分裂症的风险。例如,在当前的问题生物精神病学大型国际科学家小组合作,由詹妮弗Mulle博士艾莫利大学助理教授,报告1.4 megabase重复7号染色体上(7 q11.23)精神分裂症的风险增加10倍,也就是说。1000年到100年的机会(10%)。

“我们还发现了一件有趣的事情,三个不同的疾病(精神分裂症、自闭症和智力发展)以不同的方式在不同的时间和现在,有相同遗传链接到这个地区的7号染色体上的“Mulle评论。“我们的研究结果支持神经发育的概念这些疾病之间的联系。”

在这个同样的问题,卡迪夫大学乔治基洛夫博士及其同事扫描的基因组拷贝数基因变异,即。,异常基因副本的数量存在。他们研究了70个变种,所有先前与精神分裂症和/或早发性发育障碍,如发育迟缓,智力赤字和自闭症谱系障碍(DD / ID / ASD)。然后比较这些变异的运营商的风险开发一个或多个这些障碍,即基因外显率。

“可能对许多意想不到的结果:精神分裂症是几次的外显率低于组DD / ID / ASD。任何这些疾病的总外显率相当高,从10%重复16岁p13.11近100%的velocardiofacial综合症地区22号染色体上。这些发现将对运营商的遗传咨询,“基洛夫说。

“看起来我们正处于一个临界点的识别精神分裂症的遗传学——罕见的基因变异,大大增加患精神分裂症,”约翰。克里斯托博士说,生物精神病学》的编辑。“然而,我们有一个非常有限的了解这些基因改变大脑发育产生精神分裂症和其他疾病。这些知识似乎预防和治疗机制的线索。”

此外,科学家们还不明白为什么精神分裂症的遗传并不是严格与精神分裂症的症状。换句话说,基因变异,增加的风险精神分裂症增加其他疾病的风险,如发育迟缓,自闭症和双相情感障碍。

“我们基因组跟第五版的失败不仅仅是我们诊断手册的缺点,而是另一个提醒,有精神疾病的生物学的基本方面,我们不理解,“克里斯托补充道。