研究人员对人类基因组突变对认知能力的影响

Deadode Genetics今天在期刊上报道自然与精神分裂症和自闭症风险增加相关的突变也会影响患有疾病或智力残疾的个体的认知。该研究表明，认知异常是精神分裂症的基础，但疾病的外在迹象仅在突变载体的载体子集中显现。

“这项研究将第一个立足点中的一个人提供了对人类独特的生化理解认知能力，“学习领导作者Kari Stefansson，M.D.Med。，Dr.的解码遗传学博士。”同时，这些结果提出了为什么某些突变对一些人比其他人更加急剧影响一些人的重要问题。“

某些拷贝数变体（CNV），一种类型的突变，先前已被确定为精神分裂症和自闭症的强风险因素，影响认知的神经精神疾病。研究人员试图了解这些CNV可能对无病携带者的认知能力可能具有什么影响。

他们在四组中向1,268个个体施用神经心理学测试（精神分裂症患者，神经精神CNV的控制载体，其他CNV和人口控制的对照载体），并发现CNV的载体倾向于神经精神病疾病没有CNVS和有精神分裂症的人之间具有认知能力。

“我们的结果表明，神经精神CNV可以用作进一步研究表征精神分裂症的认知异常的仪器，因为个体是否发展这种疾病可能与这些基因的表达有关，”Stefansson说。“调查结果还提供了认识能力将个人面临发展风险的洞察力精神分裂症并证明控制载体提供了学习认知异常的机会，没有精神病或药物的混淆效果。“

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