基因疗法可以改善生来就患有无法治愈的失明的人的视力

新的基因治疗已经恢复了出生的遗传，逐步的失明形式的人们。该技术用单一注射用来用基因的正常工作拷贝取代眼睛中的缺陷基因。

一期试验的结果发表在《柳叶刀》，支持进一步发展这种最先进的治疗方法，以治疗其他更常见的遗传致盲原因，包括老年退行性疾病，如黄斑变性，和遗传缺陷，如视网膜色素变性。

幼儿血症是由​​CHM基因的突变在X染色体上引起的，并影响每万名万人的估计1。由于脉络膜，视网膜色素上皮和视网膜的变性，该病症导致视力的逐渐丧失。对于血管血症和最终，感光体细胞 - 视网膜中的杆和锥体通过向大脑的视觉处理区域发送信号来响应光 - 以及中年完全失明的视网膜。

“这种疾病中的细胞变性相当慢，提供了一个合理的大型时间窗口，在视觉损失开始之前干预”，从英国牛津大学的罗伯特·麦克伦教授解释道教，他领导了研究。

麦克拉伦和他的同事们评估了基因治疗在35-63岁患者的视网膜和视觉功能下，具有少女血症的不同阶段。他们用载体 - 遗传工程腺相关病毒（AAV）注射了患者的视网膜 - 将基因的矫正拷贝递送到适当的眼睛中以停止光感受器细胞死亡。

这种治疗没有造成任何伤害，并且改善了主观视觉测量。在植入该基因6个月后，所有患者的视力都恢复到了手术前的水平，其中两名患者的视力有了明显改善，其中一名患者的视力表上的读数超过了三行。重要的是，与未接受治疗的眼睛的敏感度下降相比，患者对光的敏感度增加了。

根据麦克拉伦教授的说法，“这是第一次基因疗法被用于治疗在临床上明显视网膜变薄之前视力正常的患者。我们的发现为基因治疗预防其他视网膜疾病失明(如与年龄相关的疾病)带来了巨大的希望黄斑变性”。

美国巴尔的摩约翰霍普金斯大学的Hendrik Scholl和法国巴黎视觉研究所的José Sahel在评论中写道:“无脉络膜基因治疗的最终目标是防止中央视网膜进一步退化。这项新研究的短期跟踪研究阻止了任何关于长期防止退化的结论;目前尚不清楚靶向REP1的基因治疗是否会对光感受器变性进程产生影响。即使效果很微弱，这也可能有重要的积极意义，因为有额外的针对光感受器的治疗途径，可以帮助保存或恢复视觉功能。”

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