高雪氏症患者的新希望
什么导致严重的脑损伤和炎症戈谢病吗?是知之甚少的事件导致大脑病理学在某些形式的疾病,目前还没有治疗可用——一个黯淡的前景患者和他们的家庭。现在,魏茨曼科学研究所的科学家们已经发现了一种新的细胞通路与戈谢病。他们的研究结果,发表在今天自然医学,可能提供一个新的治疗这一疾病的管理的目标,以及其他相关疾病。
戈谢病是一种遗传疾病中最普遍的德系犹太人。是由缺陷引起的需要在一个特定的酶分解脂肪物质,或脂质,称为物质。这导致物质的积累在不同的细胞和器官,它可以防止它们工作正常。有三种疾病的亚型:最常见- 1型的特点是其他症状,肿胀和脾脏和肝脏肿大和中断功能的器官,肺和骨的问题。这些症状也会影响类型2和3戈谢病患者,但区分他们从1型神经介入:2型-最严重的形式广泛的原因脑损伤两岁前和死亡,而3型是一种更进步的影响大脑的疾病,患者通常活到十几岁成年。
但究竟造成如此巨大的损失的神经细胞类型2和3戈谢病?最近曝光,一定的生化途径,其中一种叫做RIP3的蛋白质是一个关键的球员,参与触发细胞死亡和炎症过程可能产生严重后果的疾病。Einat Vitner博士和理科硕士学生跑所罗门,在实验室的教授托尼Futerman生物化学系,怀疑这可能也是失落的环节之一的理解分子链事件导致脑部炎症和神经细胞死亡在戈谢病。为了找到答案,他们诱导小鼠戈谢病拥有RIP3蛋白,以及小鼠缺乏RIP3。在老鼠身上缺乏RIP3蛋白质,他们不仅展示了在运动协调和重大改进大脑病理学但也改善肝脏和脾脏的功能。它们的寿命也非常从大约35天增加到超过170天。
,Vitner:“这些结果非常令人兴奋,因为他们认为合理的新目标为所有类型的戈谢病治疗干预;他们有可能,在未来,大大提高患者的生活质量。”
事实上,尽管有效酶替代疗法存在高雪氏症患者被注射的一个完整的版本的酶在健康人的正常分解脂质,终身治疗的成本大约是每人每年200000美元。此外,酶无法进入大脑,因为它不能穿过血脑屏障,使其无效治疗的神经症状类型2和3戈谢病。因此,迫切需要更实惠和替代治疗。
“如果成功,新的目标可以被用作戈谢病的补充或替代疗法,和RIP3证明是一种“热”的细胞通路在各种病态,这些结果也可能影响其他神经退行性疾病,包括相关疾病如Krabbe疾病,以及其他潜在的毁灭性的脑部疾病,“Futerman说。
孩子们的高雪氏症研究基金会
开始与一个纪念基金为了纪念他们的儿子格雷戈里,谁失去了他的生命Neuronopathic高雪氏症(nGD)疾病在四岁,格里格和黛博拉宏观发展孩子们的高雪氏症研究基金会为非营利慈善机构筹集到200万美元自1999年成立以来。在加州的这个草根组织,100%的捐款直接进入研究——行政成本是由Macreses本身,它支持nGD父母失去了孩子。已经让我研究旨在寻找治疗2型和3型戈谢病,例如在实验室里进行的托尼•魏兹曼科学学院Futerman教授以及提供支持家庭的孩子这种疾病。
格雷格说:“我们在2001年开始资助托尼,他致力于追求真正感激很少有科学家们感兴趣的东西。他的新发现,重大影响不仅对neuronopathic戈谢病,但可能和Krabbe疾病相当低,给我们鼓励。我们希望能继续这段旅程,这样有一天,我们的目标是达到话语的形式从一个医生的焦急的父母生病的孩子,不要担心,我们有一个治愈的。”
