小说突变定义两种类型的骨肿瘤

科学家已经发现了一种罕见的,允许他们属性两种类型的肿瘤几乎完全躺在两个相关的特定的突变基因。

这些突变发现近100%的病人患有两种罕见吗骨肿瘤;成软骨细胞瘤和巨细胞肿瘤的骨头。

成软骨细胞瘤和骨巨细胞瘤良性骨肿瘤,主要影响青少年和年轻的成年人,分别。他们可以非常衰弱肿瘤复发尽管手术。偶尔,这些肿瘤很难区分从高度恶性骨肿瘤。在本研究发现的突变可能是用于成软骨细胞瘤和巨细胞瘤的诊断。此外,突变提供了一个起点为特定的治疗这些肿瘤的研究。

“这是一个例外,如果不是一生难得的团队发现,”彼得·坎贝尔博士说,该研究从维尔康姆基金会桑格研究所研究的。“我们通常看到的是同样的突变发生在许多不同类型的肿瘤。然而,这些突变高度特定于这些肿瘤。此外,我们的研究表明,这些突变是关键,如果不是唯一的,这些肿瘤推动力。”

团队6成软骨细胞瘤肿瘤的全部基因组测序,发现所有六个肿瘤在两个相关基因突变,H3F3A H3F3B,产生相同的蛋白质,称为组蛋白3.3。

研究扩展到更多的成软骨细胞瘤肿瘤和其他骨肿瘤,他们能够验证这种突变被发现在几乎所有情况下的成软骨细胞瘤。有趣的是,该小组还观察到,大多数情况下的不同类型的骨肿瘤,骨巨细胞瘤,H3F3A基因的突变,尽管在不同的基因的位置。模式出现,肿瘤类型、成软骨细胞瘤和骨巨细胞瘤,是由特定的组蛋白3.3突变。

团队发现这些突变的特异性影响单一氨基酸残基在蛋白质组蛋白3.3;G34W氨基酸残基构成骨巨细胞瘤和K36M氨基酸残基构成成软骨细胞瘤。

“普遍存在的这些突变在每个肿瘤类型是惊人的,但最引人注目的是前所未有的特异性的突变,”山姆Behjati博士说,维尔康姆基金会桑格研究所的第一作者。的特异性突变不仅告诉我们如何这些肿瘤的发展,但也指出一些基本功能,这些基因在正常骨骼发育。”

“我们的发现将作为我们现在有高度有利于临床医生诊断标记来区分成软骨细胞瘤和骨巨细胞瘤与其他骨肿瘤,”阿德里安娜弗拉纳根教授说,该研究从英国皇家国立骨科医院,和伦敦大学癌症研究所。“这项研究强调了继续的重要性顺序所有类型的人类癌症。”

“我们也非常感激我们的病人和合作者,没有他们的帮助,我们不会能够研究这些极其罕见的疾病,“弗拉纳根教授补充道。

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