非渗透膀胱癌exome测序

膀胱癌在许多国家都是一个严重的公共卫生问题，特别是在西班牙，每年有11 200个新病例，是世界上发病率最高的国家之一。这些肿瘤的大多数预后良好——诊断后5年存活率为70-80%——大约80%的病例在诊断时没有浸润膀胱肌肉。

尽管如此，许多肿瘤会反应，需要定期细胞镜肿瘤监测。这种类型的随访影响患者的生活质量，同时产生重大的医疗成本。

西班牙国家癌症研究中心（CNIO）的研究人员，由Francisco X. Real，上皮致癌基团和Nuria Malats，遗传和分子流行病学组头部的头部进行了第一个用于非渗透的exome测序膀胱癌，最常见的膀胱癌和复发风险最高的类型（exome是含有蛋白质合成信息的基因组的一部分）。

研究结果揭示了新的遗传途径涉及细胞分裂和DNA修复的疾病以及先前描述的新基因可能是对理解其起源和演变的至关重要。

“我们对膀胱癌的生物学知识所知甚少，而这对对患者进行分类、预测复发、甚至预防膀胱癌很有帮助，”Real实验室的博士生前研究员、该研究的主要作者Cristina Balbás说。

这项工作包括分析17名膀胱癌患者的外显子组，随后通过对另外60名患者的特定基因组的研究来验证数据。

“我们发现在这种类型的肿瘤中未描述过9种改变的基因，其中我们发现Stag2在最不侵略性肿瘤的近40％的近40％中是不活跃的”。

研究人员补充说:“其中一些基因参与了之前未被描述的膀胱癌遗传途径，如细胞分裂和DNA修复;此外，我们证实并扩展了此前在这种癌症中描述过的其他遗传途径，如染色质重塑。”

一种未知的膀胱癌诱因

Balbás表示，虽然“对此知之甚少而言，但虽然”对此知之甚少，但对其与膀胱癌的关系毫无疑楚“，Stag2基因已与癌症有关。以前的研究表明它参与细胞分裂期间的染色体分离（染色体含有遗传物质），尽管它也与DNA 3D结构的维持或基因调节有关。

与预期相反的是，这篇文章揭示了这种基因发生改变的肿瘤经常缺乏染色体数量的变化，根据雷亚尔的说法，这表明“这种基因通过不同于染色体分离的机制参与膀胱癌的发生”。

作者还发现，通过分析来自670多名患者的肿瘤组织，STAG2的改变最重要的是，来自患者的肿瘤更好的预后。

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