检测到最常见的二尖瓣脱垂的第一个基因

据今天（星期四，10月24日）在波士顿会议上展示了今天（星期四，10月24日）。

位于名为DCSH1的基因的科学家们也确定了该基因中的突变如何破坏正常的胚胎发育二尖瓣，一种控制心脏血流的阀门之一。

“这项工作提供了对途径调节阀增长和发展的洞察力，”马萨诸塞州综合医院和哈佛医学院的人类遗传研究中心副教授和哈佛大学医学院和领导科学家之一进行研究的协同组。

"The results implicate a previously unrecognized paradigm in the development of long-term structural integrity in the mitral valve," said Ronen Y. Durst, M.D., former member of Dr. Slaugenhaupt's lab and now a senior cardiologist at Hebrew University and Hadassah Medical Center in Jerusalem. Dr. Durst presented the study this afternoon at ASHG 2013.

研究人员的第一步是将MVP与心脏病群体DNA中的人类染色体11的区域联系起来。通过测序家庭成员中的DNA区域，科学家能够将DCSH1中的突变链接到MVP。

为了了解DCSH1的突变拷贝改变的正常生物学功能，研究人员转向了两种动物模型，斑马鱼和小鼠。实验降低了DCSH1的斑马鱼形态的表达水平导致心脏发育异常。

“用DCHS1基因的正常拷贝治疗斑马鱼胚胎拯救了病变，而突变的人DCHS1基因没有，”斯拉巴伯博士说。“这一发现构成了强有力的证据表明突变破坏了DCHS1的正常功能。”

要开始了解DCHS1在阀门中的正常功能，研究人员湮灭或敲除小鼠中的基因。小鼠出生在二尖瓣中具有过多的结缔组织，其伸长，加厚，瓣膜垂直于左心房，如人类疾病。

然后，科学家们将过度的结缔组织追溯到负责适当的间质细胞的对齐中的发育误差心阀门开发和生长。“这些发育误差导致成人小鼠的二尖瓣脱垂和反流，”Slaugenhaupt博士说。

DCHS1是一种以最常见的MVP形式涉及的第一个基因，其与其他综合征无关。MVP是用于修复二尖瓣的手术干预的最常见指示。

Slaugenhaupt博士表示，该研究是科学家专业的跨学科合作人类遗传学，心脏成像，斑马鱼建模和发展生物学与小鼠建模，提供资金，由LEDUCQ基金会跨大西洋卓越卓越网络提供二尖瓣病。

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