与帕金森病相关的遗传突变

研究人员已经发现了与帕金森病相关的遗传突变可能在脑细胞死亡中发挥关键作用,可能为开发更有效的药物治疗方式铺平道路。

在新的研究中,发表在自然神经科学剑桥大学和谢菲尔德大学的研究人员团队和谢菲尔德大学展示了帕金森基因FBXO7的缺陷导致“武出”的问题 - 我们的身体能够摆脱受损细胞的重要过程。

线粒体是细胞的“能源动力野集”。他们的功能至关重要这需要大量的能量,以便运作和生存。功能障碍线粒体可能是非常有害的,通常,通过自吃它们处理受损的宫氏症的细胞,一种叫做肠系的过程。

我们对MINOCHAGY进程所知的大多数来自帕金森的家族形式的研究,其中一个大脑。在过去的三年里,据报道,两种与家族帕金森病,Pink1和Parkin有关的基因,以发挥MICOCHY发挥作用。

这项新的研究表明,MITOCHAGY的作用以及FBXO7的突变也与疾病有何相关,并干扰PINK1-PARKIN途径。在帕金森的人们,导致细菌缺陷,导致功能障碍线粒体的积累。这可能至少部分地解释,死亡在帕金森的这些突变的患者中。

来自UCL神经病学研究所的引导作者之一,来自UCL神经病学研究所说:“这些研究结果表明,可能开发靶药片的治疗策略以使未来帕金森病患者受益。”

最近颁发了国家卫生研究所(NIHR)大学学院伦敦医院生物医学研究中心的授予授予授予议定书:“这项研究使研究如此强劲,是在许多不同的帕金森中确认缺陷的肠系ob欧宝直播nba模型,包括携带FBXO7基因突变的患者的细胞。“

联合作用剑桥大学Heike Laman博士表示:“这项研究致力于PD社区对PDOCHONERIA对神经元健康的重要性的重要性。我们真的只是在这项工作的开始,但也许我们可以使用这些信息来实现帕金森病患者或旨在支持线粒体健康的设计疗法的早期诊断。“

Nicholas Wood教授Nihr University Collecth Collectals BRC的神经科学计划总监BRC说:“看看这种类型的详细的生物学工作非常令人兴奋,可以突出一种有助于帕金森病的途径。这提出了更多理由的机会药物设计多种形式的帕金森主义。“

休·佩里教授,神经科学和医学研究委员会的医学卫生委员会主席,该研究委员会审理了这项研究,说:“这项研究提出了关于脑细胞在帕金森病的患者中死亡的有趣问题:这一过程ob欧宝直播nba是理解的关键疾病的进展。我们了解有助于帕金森病发放和进展的基本分子事件越多,我们将培养治疗措施,以便在其轨道中停止它。“


进一步探索

缺陷的细胞废物清除解释了为什么Gaucher患者经常发展帕金森病

更多信息:帕金森的疾病联系蛋白质FBXO7和Parkin相互作用,以介导肠系,DOI:10.1038 / NN.3489
信息信息: 自然神经科学

由...提供伦敦大学学院
引文:与帕金森病(2013年,8月11日)相关的遗传突变从HTTPS://medicalXpress.com/news/2013-08-genetic-mutations-linked-parkinson-disease.html检索
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