遗传突变从父亲的一方延伸到青春期早期

在异常早的年龄进入青春期可能对社会行为和心理发展产生不利影响，也可能对身体产生不利影响，包括身材矮小，以及终身健康风险，如糖尿病、乳腺癌和心脏病。布里格姆妇女医院(BWH)的研究人员在与波士顿儿童医院、布罗德研究所和巴西圣保罗大学的多机构合作中发现，一种基因突变会导致一种类型的早熟，即所谓的中枢性早熟。中枢性早熟的定义是在女孩8岁前和男孩9岁前第二性征的发展。

这项研究显示2013年6月5日在线新英格兰医学杂志。研究结果也将于2013年6月17日在旧金山举行的内分泌学会第95届年会暨博览会上公布。

“这些调查结果将开放新的理解，以便为控制青春期的时间，”内分泌学，糖尿病和高血压，联合高级学习作者的BWH分裂首席核武表Kaiser表示。“它还将允许医生诊断患者的父亲中的早期青春期的原因，或识别出于开发早熟青春期的风险的患者，特别是如果他们家庭的其他人受到影响。通过更好地了解该基因在时机中该基因的作用青春期，我们可能能够深入了解其他因素，例如环境因素，可能影响青春期时机。“

研究人员对来自15个中枢性早熟家庭的40个个体进行了全外显子组测序分析。研究人员在15个家族中的5个家族中发现了4个MKRN3基因突变。MKRN3基因负责编码一种名为makorin无名指蛋白3的蛋白质，该蛋白质被认为有助于标记其他降解蛋白质。的基因突变导致MKRN3蛋白被截断，MKRN3蛋白功能被破坏。MKRN3基因的突变会导致体内生殖激素的提前激活，从而导致青春期提前。

研究人员还发现，所有受影响的个体都遗传了他们父亲的突变。此外，MKRN3基因与普瑞德-威利综合征基因位于同一染色体上，这是一种罕见的情况导致矮小的身材，不完全性发育，认知残疾，贪得无厌的食欲和严重肥胖，以及其他异常;尽管尽管存在于同样的染色体上，但MKRN3并未被认为有助于Prader-Willi综合征的临床特征。

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