肺纤维化患者之间的遗传变异与改善生存

MUC5B基因的变异在特发性肺纤维化患者与改善生存,根据在线发表的一项研究《美国医学会杂志》。这项研究被早期在线公布其表示在美国胸科协会国际会议。

“特发性肺纤维化(IPF)是一种慢性的进步的疾病的值(中点)生存3年,“根据文章的背景信息。预后变量;病人可能保持稳定几年来,慢慢地失去肺功能、进步以间歇方式或经验的急性发作。“当前预测模型IPF的死亡率,这是基于临床和生理参数,适度值预测哪些患者会进展。除了潜在的改善预后模型,识别基因和分子特性与IPF相关死亡率可以提供深入了解疾病的潜在机制和通知临床试验。”

安娜·l·Peljto Dr.P.H。丹佛科罗拉多大学的,和他的同事们进行了一项研究,以确定基因的变异(rs35705950) MUC5B,之前报道与肺纤维化的发展,是IPF患者中与生存相关。这项研究包括两个独立的IPF患者群:激发群体,病人参加组成干扰素-γ1b试验(n = 438;2003年12月- 2009年5月;81年中心7个欧洲国家,美国,和加拿大),和芝加哥群组,由IPF参与者招募的间质性肺病诊所在芝加哥大学(n = 148;2007 - 2010)。激发群体用于模型协会MUC5B基因型与生存。芝加哥队列用于复制的结果。

激励的平均随访期为1.6年和2.1年芝加哥。在随访中,有73例死亡中激发群体病人芝加哥组患者和64例死亡。分析表明,死亡的未经调整的2年累积发病率较低的患者携带1或更多的副本IPF风险等位基因(基因)的另一种形式(T)在芝加哥激发队列和队列。

根据作者,“MUC5B的添加基因型生存模型显著提高模型的预测精度在激发群体和芝加哥队列”。

“这些发现表明,常见的启动子多态性MUC5B (rs35705950),此前据报道与家族性间质性肺炎和特发性的发展肺纤维化,明显提高IPF的生存。这些发现与以前的报告是一致的MUC5B变体之间的关联和不太严重的家族性间质性肺炎的病理变化,以及慢衰落的另一份报告在用力肺活量IPF患者。本研究是,据我们所知,第一个证明了基因变异与IPF生存。”

“进一步的研究是必要的细化风险估计和确定这些发现的临床意义,”研究人员总结道。

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