日本大规模基因组学项目发现8个与特应性皮炎相关的新位点

日本大规模基因组学项目发现8个与特应性皮炎相关的新位点
特应性皮炎的皮肤。信用:2012 iStockphoto /思想库

十个日本儿童围绕着一个令人衰弱的湿疹形式,称为特应性皮炎(广告)。尽管条件是可遗传的明确迹象,但疾病的遗传起源仍然难以捉摸。现在,在一项关于广告和约15,000个不受影响的控制的日本人的研究中,研究人员发现了八个新的遗址与慢性炎症皮肤疾病的联系,这一发现可能导致新的治疗方案,特别是日本人。

“进一步调查特应性皮炎的易感位点可能导致新的治疗治疗的发展,”横滨的riken riken Centurs riken Centr的Mayumi Tamari表示,他领导了这项研究。

阿尔茨海默氏症患者通常会出现覆盖身体许多部位的持久、发痒和片状皮疹。如果父母双方都患有阿尔茨海默病,他们的后代也有70%的患病风险,遗传模式似乎很复杂,涉及多个基因。

找到那些基因,塔玛丽和她的同事解码了超过60万单遍布整个他们的日本同胞。与来自中国和欧洲的个人合作的其他研究团队此前报告了7个AD易感位点。日本研究小组的分析中也出现了这些问题。然而,Tamari的团队也在日本人群中发现了8个新识别的风险基因座。这些基因包括与先天获得性免疫、炎症和皮肤相关保护有关的基因,以及与哮喘和其他过敏相关的部分基因组。

例如,这些相关的基因座中的一种含有IL1RL1,白细胞介素细胞因子受体基因。IL1RL1由T-表示在皮肤中,该地区最近也被识别为易感性基因座。这一发现是有道理的,因为超过50%的严重特征性皮炎的儿童也患有哮喘,约75%也具有过敏性鼻炎。

局部类固醇和免疫抑制剂他克莫司是目前治疗AD的主要药物。然而,这些治疗药物并不是对所有人都有效,研究人员一直在寻找新的治疗方案。

有趣的是,研究人员发现染色体20上的敏感性座位,其包括CYP24A1,其参与维生素D代谢的基因。考虑到维生素D软膏通常用于缓解与牛皮癣相关的一些干燥皮肤症状,Tamari表示,应进行临床研究以查看维生素D软膏是否有效


进一步探索

全基因组研究确定8个新的特应性皮炎易感性位点

更多信息:Hirota, T.等。全基因组关联研究在日本人群中发现8个新的特应性皮炎易感性位点。自然遗传学44,1222-1226(2012)。11 /全/ ng.2438.html www.nature.com/ng/journal/v44/……
信息信息: 自然遗传学

所提供的riken.
引文:大规模日本基因组学项目发现八个与特应性皮炎相关的八个新的基因座(2013年,2月22日)从Https://medicalXpress.com/news/2013-02-large-cale-japanese-genomics-loci-linked.html.
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