基因缺陷导致脆弱的大户障碍比我们想像的更普遍

一个X染色体上的基因缺陷可能导致广泛的条件学习和情感困难原发性卵巢功能不全在中年妇女和震动men-occurs比此前认为的更大的频率,由加州大学戴维斯分校的思想研究所研究发现。

这项研究是基于第一个大规模、多中心新生儿筛查努力的缺陷在美国,在一群进行超过14200男性和女性婴儿三个研究大学医学中心驾驶一个新的婴儿加州大学戴维斯分校开发的筛检试验。

这项研究“FMR1 CGG等位基因大小和流行确定通过新生儿筛查在美国,“是由植物Tassone,在生物化学和教授常驻分子医学,并进行使用血液斑点从婴儿脚跟抽血时获得的一部分正常的新生儿遗传筛查的过程。这是今天在线发表在《华尔街日报》基因组医学。

调查人员检查了等位基因的流行的脆性X智力迟钝1 FMR1基因。FMR1缺陷导致等条件脆性X综合征——的主要原因智力障碍和主要的自闭症和单基因引起帕金森病例如条件称为脆性X-associated震颤、共济失调综合征,或FXTAS。使用术语“脆性X”,因为改变的外观X染色体在患者的条件。

“这项研究表明,有一个更高频率的突变FMR1基因比此前认为的跨种族和族裔群体,”加州大学戴维斯分校的医学主任兰迪哈格曼说思想研究所和世界领先的专家之一大户脆弱的条件。“这也表明,新生儿筛查脆性X染色体突变技术上是可行的在大规模环境中使用血Tassone博士开发的技术。”

残疾的程度在FMR1取决于缺陷的重复序列的蛋白质cytosine-guanine-guanine (CGG)基因的启动子区域。重复在正常个体的范围是6到40。CGG重复大于200引起所谓完整的突变和脆性X综合征。更少的重复着55到200的范围,导致变异称为前突变。

当前的研究发现估计患病率前突变为1 200年女性,发现有点大于同期的估计。然而,它估计发病率在男性中是1 400年以前报道的两倍。样本量的研究人员说,目前的研究还不够伟大估计的真正流行全脆性X染色体突变,目前估计在1 2500年和1 8000年女性和1 5000年男性。

当大多数人与前突变出现正常的,一些人可以在童年有轻微的困难,如学习问题或等情感上的困难包括社交焦虑和注意缺陷多动障碍(ADHD),儿科教授哈格曼说。ob体育开户网址个人与前突变也会遭受FXTAS,导致虚弱颤抖,平衡问题和痴呆主要在老年男性,女性卵巢功能不足。

思想研究所研究员Tassone隶属于一个世界领先的专家在FMR1基因突变的筛选和鉴定。她的聚合酶链反应(PCR)的测试中使用当前的研究描述了2008年1月在《分子诊断。

“这项研究表明,新生儿筛查FMR1大规模突变在技术上是可行的,”Tassone说。“然而,筛选将识别更多的载体和根据婴儿比一个完整的脆性X染色体突变。正如我们现在所知道的,可能有临床参与这些个体,如FXTAS,我们需要更好地理解识别这些突变对家庭的影响广泛的新生儿筛查可以制定。”

哈格曼说,这项研究很重要,因为早期干预与这些突变可以有利于孩子发育问题经验。此外,婴儿是正的突变也会有其他家庭成员携带突变。遗传咨询是至关重要的家庭成员,除了治疗相关的医学或精神问题前突变或全部突变,她说。