增加自闭症风险

的原因自闭症和自闭症谱系障碍(ASD)是复杂的,并包含元素的性质(基因)和环境。新研究发表在《生物医学中心的开放获取期刊分子自闭症表明,常见的遗传多态性(遗传变异)可以添加到自闭症的风险增加。

继承和遗传变异与环境因素的贡献的风险ASD的热烈讨论。大多数双胞胎研究显示贡献严重偏向于继承,但基因参与的确切数额ASD风险不太明显。这是因为,尽管罕见的遗传变异的影响对ASD风险正变得清晰,更常见的角色变化,所谓的单身核苷酸多态性(SNP),仍未得到解决。

在美国,一个庞大的项目涉及人员基因数据从家庭西蒙斯单工集合(一个孩子,但是没有父母或兄弟姐妹,有ASD)和孤独症基因组项目(一个或更多的孩子受到影响),从HealthABC程序相比,家庭人口的横截面)。

通过分析一百万年每个参与者的共同变化的基因组,显然,在家庭只有一个孩子的影响,40%的自闭症是遗传的风险。在一个以上的孩子的家庭影响这增加到60%以上。通过详细的影响自闭症儿童的父母和兄弟姐妹似乎继承了风险是添加剂。

伯尼Devlin教授,从匹兹堡大学,解释道,“每一个常见的变化参与ASD影响不大,但是我们的结果表明,他们加起来。这可以解释为什么,虽然父母可能都没有显示任何症状,孩子得到足够的风险影响版本。”

整体这些结果表明有大量的常见变异都有一个非常小的效果。Devlin教授继续说,“这是一个很大的进步在我们的理解自闭症谱系障碍。基因单独组件更复杂的比许多人想象的十年前,包括添加剂的影响,我们发现,罕见的遗传变异,变异产生自发和新观念。”

记,Drs。巴克斯鲍姆和baron - cohen指出,这项研究代表“异常重要突破我们理解自闭症的风险”。他们还注意到,“常见SNP和罕见的变异风险之间的相互作用可以理解相当大的差异的关键表现与孤独症个体”。