Waldenstrom巨球蛋白血症中发现了突变

（健康日）-MYD88 L265P是威尔德斯·莫尔德洛姆的宏观球蛋白血症患者的常见突变，根据8月30日发表的一项研究新英格兰医学杂志。

来自波士顿达纳法伯癌症研究所的Steven P. Treon医学博士和他的同事进行了全基因组测序骨髓韦尔登斯特洛姆大型血红蛋白血症30例淋巴浆淋巴瘤（LPL）细胞。使用Sanger测序在LPL的扩展队列中的伴侣队中进行验证，其中具有与LPL和健康供体具有一些相同的特征。

研究人员在韦尔登斯特洛姆的大型血红蛋白血症患者中，在3P22.2的3P22.2的LPL细胞中鉴定了一种体细胞变异（T→C）。在来自10名配对患者的所有样品中看到这种变体组织样本在来自未配对样品的患者的17个中的17个样本中。该变体预测氨基酸（L265P）中的改变MYD88，导致irak介导的NF-κB信号通路。在54例Waldenström巨球蛋白血症患者中的49例和所有3例非巨球蛋白血症患者的肿瘤样本中，使用Sanger测序鉴定了MYD88 L265P免疫球蛋白m（IgM） - 分泌LPL。在来自Waldenström的宏观球蛋白血症或非IgM LPL的患者的成对正常组织样本中B细胞在健康捐赠者中，MYD88 L265P缺失。

“MyD88 L265P是Waldenström的宏观运动蛋白血症患者的常见突变，可用于区分Waldenström的宏观球菌血症和非IgM LPL，其中B细胞紊乱，”Tron和同事得出结论。

一些作者是完整基因组的雇员。

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