科学家发现难以捉摸的血小板计数和肢体发展基因

研究人员已经确定了一个难以捉摸的基因负责与缺席半径(TAR),血小板减少症(一种罕见的遗传血液和骨骼疾病。结果,这项研究正在变成一个医疗测试,允许产前诊断和遗传咨询在受影响的家庭。

该团队使用基因测序发现焦油从低水平的蛋白质称为Y14结果。他们发现,由独特的遗传综合征发生机制。

血小板是血液中第二个最丰富的细胞。他们的主要任务是调查血血管壁损伤和插头和修复所需的地方。有些人天生低血小板的数量和这些罕见的条件被认为是遗传的。焦油综合症结合低血小板计数的特色和突出的出血,尤其在婴儿期,骨骼异常影响上肢从没有径向骨前臂几乎完全缺乏上肢。焦油综合征的遗传基础50年来一直困扰着研究人员。

“没有现代的使用基因组学技术,这个意想不到的疾病遗传机制的发现会更加困难”,Cornelis阿尔伯斯博士说,从桑格研究所和剑桥大学。“实现我们的最新发现,我们对4000万个字母的破译遗传密码在五个病人。”

许多人与焦油已知在一份删除1号染色体,但这被认为不是整个故事因为父母携带相同的删除不遭受焦油:其他变体不得不参与其中。团队的障碍影响人的基因组测序还进行删除,发现绝大多数基因有两种变体叫做RBM8A。他们发现当基因缺失的一个变体是由一个孩子因此而遗传,焦油的结果。

蛋白质Y14 RBM8A控制生产。他们发现的组合基因删除RBM8A基因的一个副本和其他副本上的变异极大地降低Y14水平。研究小组得出的结论是,这是低水平的Y14焦油障碍影响血小板的形成和原因。

“缺乏生产足量的蛋白质Y14焦油病人只有似乎影响血小板的形成而不是其他血细胞。”剑桥大学的塞德里克Ghevaert博士说。“我们已经阐明一些遗传疾病如何呈现如此引人注目的特性将看似无关的特征,如骨骼和血液缺陷”

这是第一次人类障碍识别假定缺陷引起的外显子连接复杂,细胞机制的一部分,有助于生产直接蛋白质生产的消息。本研究打开了道路,可能导致的识别遗传基础其他类似的遗传综合征,这将有助于改善诊断,遗传咨询并在NHS病人护理。

“焦油的基因的发现将使它更简单更准确地诊断未来的情况下用一个简单的DNA测试。这种新的测试目前正在研制的英国国民健康保险制度作为国际ThromboGenomics计划的一部分,由教授Ouwehand“露丝Newbury-Ecob博士评论说,荣誉读者在医学遗传学和临床遗传学顾问布里斯托尔大学的医院。